Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri)
"L’ipertensione endocranica idiopatica (IIH) è un disturbo neurologico caratterizzato da un aumento della pressione intracranica (pressione attorno al cervello) per causa ignota. L’IIH è anche chiamata pseudotumor cerebri (PTC) perché “imita” un tumore cerebrale (entrambe le patologie comportano un aumento della pressione intracranica). Questa situazione si può verificare in...
Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)
"L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del cuore destro. La PAH può essere sporadica (PAH idiopatica o ipertensione polmonare primaria), familiare (causata da mutazioni germinali di BMPR2, un membro della famiglia dei recettori...
Iperplasia congenita dei surreni (CAH)
"Sinonimo: CAH L'iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici; è caratterizzata da insufficienza surrenalica con segni variabili di iper- o ipo-androgenismo, a seconda del tipo e della gravità...
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
"Sinonimo: 21-OHD CAH classica L'iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica) è la forma più comune di iperplasia surrenalica congenita (CAH); è caratterizzata dalla forma virilizzante semplice oppure con perdita di sale, che possono manifestarsi con ambiguità dei genitali nelle femmine...
Iperlipidemia familiare combinata
"Cos'è e come si manifesta l'iperlipidemia familiare combinata? L'iperlipidemia familiare combinata è un disturbo genetico del metabolismo dei lipidi che comporta la presenza di livelli eccessivamente elevati di colesterolo e di trigliceridi nel sangue già a partire dall'età adolescenziale. Questa condizione può essere asintomatica o provocare episodi...
Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE)
"Sinonimo: NKA L'encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti del corpo (ad es., il cervello), con conseguenti sintomi neurometabolici variabili. La prevalenza mondiale e l'incidenza non sono noti. In Finlandia, l'incidenza alla nascita è di 1/55.000...
Iperfenilalaninemia materna
"Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonuria materna; PKU materna L'iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti spontanei e il feto a un rischio importante di embriofetopatia, la cui gravità è direttamente correlata ai valori della fenilalanina materna. Questa embriopatia può essere responsabile di...
Iperfenilalaninemia lieve (HPA)
"Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L'iperfenilalaninemia lieve (HPA) è una forma rara di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzato da sintomi lievi di HPA...
Ipercolesterolemia familiare (FH)
"L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata. L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.Si tratta di una malattia causata da una particolare alterazione genetica che produce un eccesso di colesterolo nel sangue....
Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica)
"Sinonimi: Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) Una rara condizione familiare caratterizzata da elevata chilomicronemia e concentrazioni diminuite delle altre lipoproteine. E' dovuta al deficit di lipasi lipoproteica, un'idrolasi alcalina dei trigliceridi che catalizza uno stadio importante della rimozione extraepatica delle lipoproteine ricche di trigliceridi dal sangue...
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