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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Sarcoidosi

"Sinonimi: Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann; Malattia di Boeck La sarcoidosi è una malattia multisistemica, della quale non sono note le cause, che è caratterizzata dalla formazione di granulomi immuni negli organi coinvolti. Si tratta di una malattia molto diffusa, con un'incidenza (che varia a seconda dell'età, del sesso,...

Retinite pigmentosa

"La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all'esame del fondo dell'occhio. La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000. La forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con...

Reticoloistiocitosi multicentrica

"Sinonimo: Dermatoartrite lipoide La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma rara di istiocitosi delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dall'associazione tra specifiche lesioni nodulari della cute e l'artrite deformante. La prevalenza non è nota, ma fino ad ora sono stati descritti 200 casi. L'insorgenza è insidiosa e di solito avviene attorno...

Rene con midollare a spugna

"Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se non complicata da infezioni, calcoli od ostruzione; va distinta dalla Malattia policistica congenita dei reni. Il rene con midollare a spugna rappresenta una anomalia morfologica del rene caratterizzata da modificazioni ectasiche e cistiche dei dotti collettori...

Pubertà precoce idiopatica

"Si definisce pubertà precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di età nelle femmine e prima dei 9 anni di età nei maschi. Tale definizione e tuttavia piuttosto arbitraria viste le notevoli variazioni dell'età nella quale inizia la pubertà nei bambini, soprattutto...

Pseudoxantoma elastico (PXE)

"Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. La prevalenza stimata è tra1/25.000 e 1/100.000. Il rapporto femmine maschi è 2:1 ma la causa...

Pseudoacondroplasia

"Sinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica La pseudoacondroplasia è caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l'incurvamento delle gambe e l'iperlordosi. La prevalenza è stimata in circa 1/60.000...

Protoporfiria Eritropoietica (EPP)

"La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, descritta per la prima volta nel 1960, colpisce 1 persona su 150 000 nella popolazione dell’Europa occidentale. Nell’EPP c’è un accumulo di una particolare porfirina chiamata protoporfirina che viene prodotta in eccesso dal midollo osseo. La protoporfirina...

Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford)

"La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale. Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l'alopecia, la cute sottile, l'ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l'osteolisi...