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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Coproporfiria ereditaria

"La coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell'eme causata da un deficit dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi ed è ereditata in modo autosomico dominante. L'uso di alcol e cambiamenti della dieta rientrano tra i fattori scatenanti della malattia. Cause La coproporfiria ereditaria è causata da una carenza dell'enzima coproporfirinogeno...

Complesso di Carney (CNC)

"Sinonimi: Mixoma - iperpigmentazione - iperattività endocrina; Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina; Sindrome di Carney Il complesso di Carney (CNC) è una sindrome a eredità autosomica dominante, caratterizzata da pigmentazione cutanea a chiazze, iperattività endocrina e mixomi.La prevalenza non è nota ma si tratta...

Coloboma oculare

"Malattia rara. Malformazione dell'occhio che può causare alterazioni della vista. Spesso è necessario correggere i difetti di visione CHE COS'È ll coloboma è una malformazione dell'occhio che può causare difetti più o meno gravi della visione. Questa condizione è causata dalla mancata chiusura della fessura ottica, una struttura...

Collodion baby con regressione spontanea

"Il collodium baby a remissione spontanea (SHCB) è una variante minore dell'Ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI), caratterizzata dalla presenza, alla nascita, di una membrana di collodio che va incontro a remissione spontanea entro le prime settimane di vita. La prevalenza esatta non è nota. Sono stati descritti...

Colangite primitiva sclerosante

"Sinonimo: PSC La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia epatica rara a progressione lenta, caratterizzata dall'infiammazione e dalla distruzione dei dotti biliari intra- e/o extra-epatici che causano colestasi, fibrosi e cirrosi epatica, esitando nell'insufficienza epatica...

Cistite Interstiziale

"La Cistite Interstiziale (CI), denominata anche Sindrome Dolorosa della Vescica (Painful Bladder Syndrome -PBS), Sindrome del Dolore Vescicale (Bladder Pain Sindrome - BPS) o Sindrome della Ipersensitività Vescicale (Hypersensitive Bladder Syndrome - HBS), è una condizione che può diventare seriamente invalidante di infiammazione cronica dolorosa...

Cistinosi

"Sinonimo: Deficit del trasportatore della cistina La cistinosi è un malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di cistina nei lisosomi di diversi organi e tessuti, per un difetto nel trasporto della cistina al di fuori dei lisosomi...

Cisti di Tarlov

"Le cisti di Tarlov fanno parte di un gruppo di lesioni denominate "cisti meningee spinali", che comprendono diverticoli del sacco durale, o della guaina dei nervi, o dell'aracnoide. Possono avere una ricorrenza familiare. Classificazione Tipo I: cisti meningee extradurali senza interessamento di fibre delle radici nervose spinali: Tipo...