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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Reifenstein

"Con sindrome di Reifenstein (anche chiamata “sindrome da parziale insensibilità agli androgeni” o “PAIS” o “sindrome di Lubs” o “femminilizzazione testicolare incompleta”) si intende una patologia in cui il corpo non è in grado di rispondere in modo adeguato agli ormoni sessuali maschili (androgeni), che includono il testosterone. Tale...

Sindrome di Proteo

"Sinonimo: Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia La sindrome Proteus (PS) è una malattia complessa, molto rara, da iperaccrescimento amartomatoso, con crescita progressiva di scheletro, cute, adipe e sistema nervoso centrale...

Sindrome di Prader-Willi

"Sinonimi: Sindrome di Prader-Labhart-Willi; Sindrome di Willi-Prader La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia, che esita nel rischio di obesità patologica...

Sindrome di Poland

"La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente è colpita la porzione sterno-costale), associata a anomalie della mano omolaterali di diversa gravità, compresa la sinbrachidattilia...

Sindrome di Peutz-Jeghers

"Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge l'intero tubo digerente e si accompagna ad una lieve lentigginosi della mucosa buccale, della regione anale e delle dita...

Sindrome di Pierre Robin

"Sinonimi: Sindrome isolata di Pierre Robin; Sequenza isolata di Pierre Robin La sindrome di Pierre Robin (o sequenza di Pierre Robin) è caratterizzata da una triade di anomalie della morfologia oro-facciale: retrognazia, glossoptosi e schisi della parte mediale posteriore del palato molle...

Sindrome di Pearson

"La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione dei precursori del midollo e insufficienza pancreatica esocrina. Sono stati individuati una sessantina di casi. La malattia colpisce entrambi i sessi...

Sindrome di Pallister-Hall (PHS)

"Sinonimo: Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una malattia malformativa pleiotropica autosomica dominante, con amartoma ipotalamico, disfunzione ipofisaria, epiglottide bifida, polidattilia e, di rado, anomalie renali e malformazioni urogenitali...

Sindrome di Pallister-Killian

"Sinonimi: Tetrasomia 12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario La sindrome di Pallister Killian è una sindrome rara con anomalie congenite multiple e ritardo mentale, causata da tetrasomia in mosaico del braccio corto del cromosoma 12...