Malattie rare – Atrofia corticale ed epilessia associate a mutazioni in VPS15
Gli autori hanno osservato l’associazione di mutazioni in VPS15 con atrofia corticale ed epilessia negli umani, collaborando con genetisti clinici attraverso interfacce come Genematcher. Ciò ha permesso loro di individuare una famiglia con genitori non consanguinei nella quale uno dei quattro figli presentava una grave atrofia corticale...
Malattie rare – Trombocitopenia immune, buon controllo malattia con ‘eltrombopag’
"Pazienti adulti con trombocitopenia immune cronica o persistente trattati con eltrombopag hanno mantenuto una conta piastrinica ideale e ottenuto una riduzione dei tassi di sanguinamento. Lo evidenziano i dati di efficacia a lungo termine dello studio EXTEND, pubblicati di recente sulla rivista Blood "I dati confermano...
Il microbioma addomestica sistema immunitario per sopravvivere in intestino
"Un studio pubblicato su Science, rivela che il Bacteroides fragilis, batterio ‘buono’ del microbioma intestinale, giunge a patti con il sistema immunitario per poter vivere indisturbato nell’intestino. Anziché nascondersi alle difese immunitarie, come fanno i batteri patogeni, si circonda di un bozzolo di carboidrati che...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta con rischio di recidiva, FDA ha autorizzato nuova indicazione per Blincyto
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato una nuova indicazione per Blincyto per il trattamento di adulti e bambini affetti da leucemia linfoblastica acuta (LLA) con malattia residua minima (MRD – minimal residual disease). Blincyto è stato approvato dalla FDA per prevenire il...
Alzheimer – Scoperto ruolo chiave colesterolo nel cervello
"Favorisce l'accumulo di molecole tossiche ROMA, 8 MAG - Il colesterolo ha un ruolo importante nell'esordio e nella progressione dell'Alzheimer, favorisce la formazione di aggregati tossici di molecole di beta-amiloide nel cervello. Lo indica uno studio di Michele Vendruscolo, dell'Università di Cambridge, sulla rivista Nature Chemistry. E'...
Malattie rare – La malattia mitocondriale, un peso diagnostico per i pazienti
Uno studio pubblicato in Journal of Neurology Genetics descrive l’odissea diagnostica dei pazienti affetti da malattie mitocondriali per via delle difficoltà a ottenere una diagnosi affidabile, a causa dell’ampia eterogeneità clinica e genetica. Gli autori hanno analizzato i dati estratti da un registro di 210 pazienti, mettendo...
Occhio secco femminile, Torino – Screening oculistici gratuiti all’ospedale Mauriziano
"Torino – Ha preso il via anche a Torino la terza edizione della Campagna Nazionale di Prevenzione e Diagnosi dell’Occhio Secco – quest’anno dedicata esclusivamente alle donne – promossa su tutto il territorio nazionale dal Centro Italiano Occhio Secco di Milano (CIOS), con la collaborazione...
Malattie genetiche rare senza nome – Un punto di riferimento: la Fondazione Hopen Onlus
"Il progetto mira a essere un punto di riferimento per le famiglie, anche attraverso iniziative ludiche ed educative La Fondazione Hopen Onlus è stata fondata da Federico Maspes il 4 marzo 2015 per sostenere il percorso dei bambini con sindromi multi organo congenite prive di una diagnosi definitiva. Si tratta di...
Sclerosi multipla – Seconda edizione di #afiancodelcoraggio
"Marco, Giuseppe, Matteo, Arturo, sono loro i protagonisti della serata di premiazione della seconda edizione di #afiancodelcoraggio, il premio letterario ideato da Roche che si caratterizza per la prospettiva inedita: raccogliere storie di uomini - padri, mariti, compagni, figli, fratelli, amici, colleghi - che ogni...
Malattie rare – Beta-talassemia, terapia genica elimina bisogno di trasfusioni in alcuni pazienti
"Sono stati da poco pubblicati sul New England Journal of Medicine i risultati ad interim di due studi di fase I e II della durata di 2 anni (Northstar-204 e Northstar-205) che mostrano come una terapia genica che sfrutta come vettore un lentivirus abbia ridotto...
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