Sindrome di Christian o Displasia scheletrica – ritardo mentale
Sinonimi: Displasia scheletrica - deficit cognitivo Questa sindrome associa anomalie scheletriche (bassa statura, striature della sutura metopica, fusione delle vertebre cervicali, emivertebre toraciche, scoliosi, ipoplasia dell'osso sacro e accorciamento delle falangi medie) a ritardo mentale moderato...
Gravissime patologie della pelle o gravi ed estese ferite o ustioni – Nuova pelle fatta solo di cellule umane
"La definizione di una procedura che permette di ottenere ampi lembi di pelle senza usare cellule di supporto di origine animale permetterà di rendere più sicuri gli innesti cutanei e di ampliare lo spettro di casi in cui sarà possibile ricorrere a questa terapia Un gruppo...
Malattie rare – Nuova forma di atassia cerebellare: causata da mutazioni in GDAP2
Due pazienti non imparentati presentavano un nuovo sottotipo di atassia cerebellare autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche in GDAP2, un gene precedentemente non coinvolto nella malattia. Le analisi neuropatologiche hanno evidenziato degenerazioni nel cervelletto e la patologia di tau nell’ippocampo e nell’amigdala. Le analisi in vivo degli omologhi...
Paraplegia – Una stimolazione spinale per superarla
"Una nuova sperimentazione condotta in Svizzera ha permesso a tre pazienti paraplegici cronici di recuperare parzialmente il controllo dei muscoli delle gambe e di camminare dopo un lungo addestramento. Il risultato è stato ottenuto grazie a un nuovo sistema di stimolazione elettrica della superficie del...
Malattie rare – Perdita biallelica in CTNNA2 in pazienti con una forma recessiva distinta di pachigiria
Tre famiglie consanguinee presentavano mutazioni troncanti bialleliche in CTNNA2, che codifica la αN-catenina, legate a una forma recessiva distinta di pachigiria. Le analisi in vitro hanno permesso di individuare il ruolo di CTNNA2 nella regolazione del complesso ARP2/3 , una proteina di nucleazione dell’actina. Consulta l’abstract su PubMed Nat Genet. 2018 Aug;50(8):1093-1101 Fonte: orphaNews...
Malattie rare – Sindrome pediatrica degenerativa da atassia epilettica indotta dallo stress: causata da mutazioni bialleliche in ADPRHL2
In 6 famiglie sono state individuate mutazioni inattivanti recessive in ADPRHL2, che codifica la aDP-ribosilidrolasi 3; gli individui affetti presentavano un disturbo neurodegenerativo a esordio infantile con atrofia cerebrale progressiva, regressione dello sviluppo e crisi epilettiche, associato a periodi di stress, come le infezioni. Consulta l’abstract su PubMed Am...
Celiachia e colon irritabile – Non basta togliere il glutine, occorre assumere anche i probiotici
"I disturbi dati dall’intolleranza non vengono completamente eliminati a livello intestinale. L’alterazione della flora batterica va corretta con l’assunzione di prodotti mirati Celiachia e sindrome del colon irritabile, pur avendo una causa differente alla base, possono viaggiare «a braccetto». E una dieta priva di glutine, conseguente alla diagnosi...
Dolore neuropatico – Per alleviarlo risulta efficace BLINK2, una proteina sintetica attivata da raggi di luce blu
"In uno studio appena pubblicato sulla rivista internazionale Nature Methods e condotto dall’Università Statale di Milano e dall’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova viene sperimentata con successo l’efficacia di una nuova proteina sintetica che, attivata dalla luce blu, è in grado di alleviare il dolore...
Occhio secco e fotofobia da emicrania – L’efficacia della tossina botulinica A
"Se l’emicrania è ampiamente studiata dal punto di vista farmacologico, lo stesso non può dirsi di alcuni sintomi che ne accompagnano le crisi, come occhio secco e fototofobia. Un gruppo di ricercatori di Miami ha valuto l’efficacia della tossina botulinica A nel trattamento di questi...
Tumori – Lo scheletro delle cellule li farà ‘tremare’
"Simulato in 3D, può aprire la strada a nuove terapie non invasive Lo scheletro delle cellule può far 'tremare' i tumori. Una nuova simulazione in 3D dell'impalcatura di filamenti e tubuli che sostiene la membrana cellulare permette per la prima volta di prevedere i cambiamenti della...
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