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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, nei in pazienti con una mutazione confermata del gene DMD in fase 2 ulteriori conferme per viltolarsen

"Viltolarsen, un trattamento iniettivo per la distrofia muscolare di Duchenne in pazienti con una mutazione confermata del gene DMD, ha dimostrato un beneficio statisticamente significativo per la funzione motoria nell'estensione in aperto dei risultati di uno studio di fase 2. I risultati sono stati presentati...

Malattie rare – Sindrome di Rubinstein-Taybi, oggi 3 Luglio è la Giornata mondiale

[caption id="attachment_67693" align="alignright" width="260"] Fonte: wikipedia[/caption] "La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo della mandibola, incisivi appuntiti, sorriso atipico associato a chiusura quasi completa degli occhi), da altre anomalie...

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"7 su 10 reagiscono al microbioma e non al tempo che passa Solo il 30% dei geni legati all’invecchiamento sarebbe davvero coinvolto nella regolazione dell’orologio biologico, mentre il restante 70% cambierebbe la propria attività in risposta ai batteri del microbioma. Va riscritta la lista dei geni legati...