Diabete di tipo 1 – Importante passo avanti nella comprensione delle cause
"Mesi e mesi di duro lavoro in laboratorio condensati in uno studio pubblicato su Cell Metabolism. Poche pagine che potrebbero avere ricadute molto importanti in clinica. Nel cogliere il momento in cui l’autoimmunità si rivolge contro le beta cellule pancreatiche per distruggerle, ma soprattutto nel...
Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
"Sinonimi: Acidosi tubolare renale mista; Acidosi tubolare renale, tipo 3; Deficit di anidrasi carbonica 2; RTA mista; Sindrome di Guibaud-Vainsel L'osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia rara caratterizzata da osteopetrosi (si veda questo termine), acidosi tubulare renale (RTA), e disturbi neurologici legati alle calcificazioni cerebrali.La prevalenza della malattia non...
Malattie endocrine rare – Nuove linee guida a supporto diagnosi e presa in carico
Per la prima volta, in Nature Reviews Endocrinology, sono state pubblicate le linee guida internazionali per “la diagnosi e la presa in carico dello pseudoipoparatiroidismo e malattie correlate”. Le linee guida, composte da 67 raccomandazioni, delineano i criteri per lo screening e la diagnosi delle malattie...
Malattie rare – Tumori stromali gastrointestinali (GIST), nuove linee guida ESMO-EURACAN
Martedì 29 maggio in Annals of Oncology sono state pubblicate le linee guida ESMO-EURACAN sui tumori stromali gastrointestinali (GIST) e sui sarcomi delle parti molli e viscerali (STS). Sono state redatte con la collaborazione di EURACAN, la Rete di Riferimento Europea per i tumori solidi rari degli...
Malattie rare – fenilchetonuria, presso il Parlamento Europeo si è tenuta una tavola rotonda
L’11 luglio 2018, presso il Parlamento Europeo si è tenuta una tavola rotonda politica sulla fenilchetonuria cui hanno preso parte il coordinatore di MetabERN e i rappresentanti, assieme ad altri portatori di interesse, per “affrontare il peso gravoso e i notevoli bisogni non ancora soddisfatti...
Malattie rare – Reti di Riferimento Europee (ERN), nuovo invito Commissione Europea a presentare proposte
Il 28 giugno 2018 è stato pubblicato un nuovo invito a presentare candidature per il Fondo Connecting European Facilities (CEF) per le Reti di Riferimento Europee; la scadenza è fissata al 22 settembre 2018. Il finanziamento sarà concesso ad attività legate all’uso efficace del Sistema...
Malattie rare – Relazione con la salute mentale
Uno studio condotto dal Gruppo Parlamentare Trasversale sulle Malattie Rare, Genetiche e Non Diagnosticate (Regno Unito) mette in luce come la salute mentale sia una questione di fondamentale importanza per i malati rari e i loro caregiver. Lo studio è stato finanziato da donazioni pubbliche...
Istituto Nazionale della Sanità (NIH – National Institutes of Health) – Il programma “All of us”
L’Istituto Nazionale della Sanità (NIH – National Institutes of Health) ha annunciato che il programma di ricerca “All of us” (tutti noi) ha dato il via all’arruolamento. Si cercano un milione di persone (o più) residenti degli Stati Uniti, per condividere dati negli anni, con...
Tumori neuroendocrini, Ferrara – Trattamento sistemico con terapia radiorecettoriale
"Ferrara, 9 agosto 2018 – Dal 2 luglio 2018, presso il Reparto di Terapia Radiometabolica dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Nucleare dell’ospedale Sant’Anna di Cona, è attiva una procedura terapeutica per la cura dei tumori neuroendocrini che prevede la somministrazione endovenosa di radiofarmaci che si...
Ictus – Progetto Angels, esordio torinese
Torino, 9 agosto 2018 – Nella gestione del paziente colpito da ictus ischemico il fattore tempo è determinante. 60 minuti – raccomanda il National Institute of Health (NIH) statunitense – da quando il malato entra in ospedale all’inizio della terapia di prima istanza, la trombolisi...
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