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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Disturbo dello sviluppo neurologico: associato a mutazioni in SYT1

Lo studio descrive 11 pazienti con mutazioni missenso eterozigoti de novo in SYT1, che codifica per un mediatore del rilascio rapido, sincrono e calcio-dipendente dei neurotrasmettitori.  I pazienti presentavano segni clinici quali l’ipotonia infantile, anomalie oftalmiche congenite, disturbi ipercinetici del movimento a esordio infantile, stereotipie motorie e ritardo dello...

Malattie rare – Cardiomiopatia restrittiva a esordio precoce e miopatia congenita: causate da mutazioni in FLNC

Gli autori di questo studio descrivono un nuovo quadro clinico di filaminopatia in quattro pazienti non imparentati  che presentavano cardiomiopatia restrittiva a esordio precoce associata a miopatia congenita, causato da mutazioni in FLNC. Tre pazienti su quattro presentavano anche artrogriposi. La miopatia associata è stata accertata tramite esame...

Malattie rare – Mutazioni attivanti della linea germinale in TP53 in una sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo

Gli autori di questo studio descrivono varianti de novo uniche della linea germinale di TP53, individuate in due  soggetti con sindrome ereditaria da insufficienza del midollo osseo associata a ipogammaglobulinemia, ritardo della crescita e microcefalia, che ricorda l’anemia di Diamond-Blackfan e la discheratosi congenita. Le varianti causano un...

Cancro al polmone non squamoso avanzato – ‘Atezolizumab’ aggiunto alla chemio in prima lineasi associa a un miglioramento significativo sia della sopravvivenza

"Nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule con istologia non squamosa, in stadio IV, il trattamento con una tripletta costituita dall'anticorpo monoclonale anti-PD-L1 atezolizumab più carboplatino e nab-paclitaxel in prima linea si associa a un miglioramento significativo sia della sopravvivenza libera da progressione...

Malattie rare – Disturbo del movimento a esordio infantile, atassia spastica progressiva e difetti mitocondriali: associati a mutazioni in VPS13D

Due nuovi articoli pubblicati in Annals of Neurology descrivono diverse mutazioni in VPS13D, un gene altamente conservato nelle cellule eucariote, associato a un disturbo neurologico ipercinetico complesso, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disturbo del movimento a esordio infantile e atassia spastica progressiva o paraparesi. La biopsia muscolare eseguita su...

Malattie rare – Leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria (R/R LLC), approvazione europea per venetoclax più rituximab

"La Commissione europea ha approvato l'impiego di venetoclax in combinazione con rituximab per il trattamento di pazienti con leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria (R/R LLC) che abbiano ricevuto almeno una terapia precedente Nel 2016, venetoclax è stato approvato dall’Unione europea come monoterapia per il trattamento della LLC...