Malattie rare – Encefalopatia epilettica e dello sviluppo, causata da mutazioni in ADARB1 ed editing del RNA

“n nuovo studio, pubblicato in Journal of Medical Genetics, descrive alcune varianti missenso e delezioni bialleliche in ADARB1, individuate in tre bambini (appartenenti a due famiglie consanguinee), che presentavano ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche non trattabili a esordio nella prima infanzia, microcefalia, disabilità intellettiva grave-profonda, ipotonia assiale e spasticità appendicolare progressiva.

La delezione esita in una perdita di funzione nell’enzima (dovuta a uno splicing anomalo che causa una mutazione frameshift con codone di stop prematuro) che catalizza una molecola di editing del DNA…”

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-23-dicembre.html