Malattie rare – Distrofia facio-scapolo-omerale, il registro nazionale italiano

“Questo studio, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases, descrive il Registro nazionale italiano per la distrofia facio-scapolo-omerale, creato dalla Rete clinica italiana per la distrofia facio-scapolo-omerale.

Il Registro comprende dati sulle analisi molecolari, la valutazione clinica, l’anamnesi e la storia familiare dei 3.500 partecipanti. Il registro si basa su un framework di gestione dei dati denominato Mediator Environment for Multiple Information Sources (MOMIS),…”

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-23-dicembre.html