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Malattie rare – Perdita di funzione in SCUBE3 causa una malattia recessiva dello sviluppo secondaria a difetti della segnalazione della proteina morfogenetica ossea

“Am J Hum Genet . 2021 Jan 7;108(1):115-133

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive diciotto soggetti, appartenenti a nove famiglie non consanguinee, che presentavano un fenotipo coerente caratterizzato da scarsa crescita, segni scheletrici, tratti craniofacciali caratteristici e anomalie dentali.

Lo studio descrive una malattia umana causata da difetti della funzione di un membro della famiglia SCUBE, e riconduce SCUBE3 ad alcuni processi…”

Fonte in lingua originale:

SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling”, ScienceDirect

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0002929720304122

Fonte della news: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-19-aprile.html