Malattie rare – Perdita di funzione in SCUBE3 causa una malattia recessiva dello sviluppo secondaria a difetti della segnalazione della proteina morfogenetica ossea
“Am J Hum Genet . 2021 Jan 7;108(1):115-133
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive diciotto soggetti, appartenenti a nove famiglie non consanguinee, che presentavano un fenotipo coerente caratterizzato da scarsa crescita, segni scheletrici,
tratti craniofacciali caratteristici e anomalie dentali.
Lo studio descrive una malattia umana causata da difetti della funzione di un membro della famiglia SCUBE, e riconduce SCUBE3 ad alcuni processi…”
Fonte in lingua originale:
“SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling”, ScienceDirect
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0002929720304122
Fonte della news: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-19-aprile.html
