Malattie rare – Duplicazioni variabili di Xq13, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali caratteristici, RLIM come candidato gene sensibile al dosaggio

“Am J Hum Genet . 2020 Dec 3;107(6):1157-1169.

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattordici maschi appartenenti a nove famiglie, che presentavano duplicazioni nel locus Xq13.2-q13.3, un fenotipo facciale comune, disabilità intellettiva, anomalie comportamentali caratteristiche e, in due casi, una malattia epilettica. Tutte le madri portatrici esaminate avevano un’intelligenza normale.

La duplicazione era insorta de novo in tre madri per le quali è stato possibile esaminare i nonni. In una famiglia la duplicazione segregava con la disabilità intellettiva in tre generazioni. RLIM è risultato essere l’unico gene comune nelle duplicazioni osservate…”

Fonte in lingua originale:

“RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features”, NIH – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33159883/

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-19-aprile.html