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Neuropatia delle piccole fibre

Sinonimi: SFN, SFNP; “small nerve fiber neuropathy”.

La Neuropatia delle piccole fibre è una condizione caratterizzata da attacchi di dolore severo che in genere iniziano nei piedi o delle mani.
Segni e sintomi
Come una persona matura, gli attacchi di dolore possono influenzare altre regioni. Alcune persone inizialmente sperimentano una forma di neuropatia più generalizzata caratterizzata da dolori su tutto il corpo. Gli attacchi di solito consistono in dolore descritto come lancinante o bruciore o sensazioni cutanee anomale come formicolio o prurito. In alcuni individui, il dolore è più grave durante i periodi di riposo o durante la notte.
I segni ed i sintomi della neuropatia delle piccole fibre di solito iniziano durante l’adolescenza fino a metà dell’età adulta.
Gli individui con la Neuropatia delle piccole fibre non possono sentire il dolore che si concentra in una zona molto piccola, come la puntura di uno spillo. Tuttavia, essi hanno una maggiore sensibilità al dolore in generale (iperalgesia) e l’esperienza del dolore da stimolazione che di solito non causa dolore (iperestesia).
Le persone affette da questa condizione possono anche avere una ridotta capacità di distinguere tra caldo e freddo. Tuttavia, in alcuni individui, gli attacchi di dolore sono provocati dai trigger freddi o caldi.
Alcuni individui affetti hanno problemi urinari o intestinali, episodi di tachicardia (palpitazioni), secchezza degli occhi o la bocca, o sudorazione anormale.
Essi possono anche sperimentare un brusco calo della pressione sanguigna stando in piedi (ipotensione ortostatica), che può causare vertigini, visione offuscata, o svenimento.
La Neuropatia delle piccole fibre è considerata una forma di neuropatia periferica, perché colpisce il sistema nervoso periferico, che collega il cervello e il midollo spinale ai muscoli e alle cellule che rilevano le sensazioni come il tatto, l’olfatto, e il dolore.
Frequenza

La prevalenza della Neuropatia delle piccole fibre è sconosciuta.

Alterazioni genetiche
Le mutazioni nel gene SCN9A o SCN10A possono causare la Neuropatia delle piccole fibre. Questi geni forniscono le istruzioni per fare pezzi (subunità alfa) dei canali del sodio.

Il gene SCN9A istruisce la produzione della subunità alfa del canale del sodio Nav1.7 e il gene SCN10A istruisce la produzione della subunità alfa del canale NaV1.8 sodio.

I canali di trasporto del sodio sono caricati positivamente da atomi di sodio (ioni sodio) nelle cellule e svolgono un ruolo fondamentale nella capacità di una cellula di generare e trasmettere segnali elettrici. I canali del sodio Nav1.7 e NaV1.8 si trovano nelle cellule nervose chiamate “nocicettori” che trasmettono segnali di dolore al midollo spinale e al cervello.

Le mutazioni genetiche SCN9A che causano la Neuropatia delle piccole fibre provocano che i canali del sodio Nav1.7 non si chiudano completamente quando il canale è spento. Molte mutazioni del gene SCN10A causano che canali del sodio NaV1.8 si aprano più facilmente del solito.

I canali alterati permettono agli ioni di sodio di fluire in modo anomalo nelle nocicettori.

Questo aumento di ioni di sodio migliora la trasmissione dei segnali di dolore, rendendo le persone più sensibili alla stimolazione che non potrebbe altrimenti causare dolore.

In questa condizione, le piccole fibre che si estendono dalle nocicettori attraverso le quali vengono trasmessi segnali di dolore (assoni) degenerato nel tempo.

La causa di questa degenerazione è sconosciuta, ma è probabile che incida per segni e sintomi come la perdita di differenziazione delle temperature e sensazione di puntura di spillo.

La combinazione di un aumento della segnalazione del dolore e la degenerazione delle fibre che trasmettono il dolore porta ad una condizione variabile con segni e sintomi che possono cambiare nel corso del tempo.

Le mutazioni del gene SCN9A sono state trovate in circa il 30 per cento delle persone con Neuropatia delle piccole fibre; mutazioni del gene SCN10A sono responsabili di circa il 5 per cento dei casi.

In alcuni casi, altre condizioni di salute provocano questo disturbo.

Il diabete mellito e l’alterata tolleranza al glucosio sono le malattie più comuni che portano a questo disturbo, dal 6 al 50 per cento dei diabetici o pre-diabetici sviluppano la Neuropatia delle piccole fibre.

Altre cause di questa condizione sono un disordine metabolico chiamato malattia di Fabry, disturbi del sistema immunitario, come la malattia celiaca o la sindrome di Sjogren, una condizione infiammatoria chiamata sarcoidosi, e l’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV).

(Per leggere di più sui geni associati con la Neuropatia delle piccole fibre:  SCN9A: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN9A; SCN10A: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN10A)

Criteri di ereditarietà
La Neuropatia delle piccole fibre è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una sola copia del gene alterato o SCN9A o SCN10A in ogni cella è sufficiente a causare la malattia.

In alcuni casi, una persona affetta eredita la mutazione da un genitore affetto. Altri casi risultano da nuove mutazioni nel gene e si verificano in persone senza storia di malattia nella loro famiglia.

Quando la causa genetica della Neuropatia delle piccole fibre è sconosciuta o quando la condizione è causata da un altro disturbo, il modello di ereditarietà non è chiaro.

Diagnosi e trattamento
Questi link seguenti affrontano la diagnosi della Neuropatia delle piccole fibre:

Le risorse seguenti del MedlinePlus offrono infomarzioni sulla diagnosi e il trattamento di svariate condizioni di salute:

Per altre informazioni: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/small-fiber-neuropathy#resources
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/small-fiber-neuropathy

Test per le cause trattabili della Polineuropatia delle piccole fibre: 

Biopsia cutanea
LA BIOPSIA DI CUTE PER LO STUDIO DELL’INNERVAZIONE CUTANEA PERINEALE La tecnica e le applicazioni attuali 

http://www.sinc-italia.it/pdf/fornara%20biopsia%20cute.pdf

Pannello dei test genetici per la Neuropatia ereditaria:

https://www.genedx.com/test-catalog/disorders/small-fiber-neuropathy-sfn/39532/

SCN9A Gene Sequencing



https://www.genedx.com/test-catalog/disorders/small-fiber-neuropathy-sfn/34209/

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Sito italiano sulla neuropatia delle piccole fibre:

neuropatiapiccolefibre.altervista.org

Gruppo facebook: https://www.facebook.com/groups/1109462582430954/