a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Neuropatia ottica ereditaria di Leber

Sinonimi: Atrofia ottica di Leber; LHON
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti.
La prevalenza della malattia non è del tutto nota, anche se è stimata in 1/15.000-1/50.000.
Caratteristiche cliniche
Spesso tra i 18 e i 30 anni è descritta una perdita della visione centrale improvvisa, indolore, acuta o subacuta. Interessa entrambi gli occhi simultaneamente o sequenzialmente con perdita della vista nel secondo occhio dopo alcune settimane-mesi.
La perdita della vista in genere si manifesta in maniera subacuta (nell’arco di diverse settimane) per poi stabilizzarsi.
Tuttavia, nella maggior parte dei pazienti, lo scotoma centrale continua a espandersi nell’arco di anni, generando una cecità più profonda.
Possono essere presenti altri sintomi neurologici.
Queste anomalie sono note come Leber “plus” e possono comprendere disturbi motori, distonia, tremore posturale e atassia cerebellare.
Cause
La LHON è dovuta alle mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). Oltre il 90% delle mutazioni si localizzato nelle posizioni nucleotidiche 11778, 3460 o 14484. Tutte le mutazioni provocano difetti dei geni delle subunità del complesso I della catena respiratoria nel mtDNA: MT-ND1, MT-ND4 e MT-ND6.
Dato che la LHON è più frequente nei maschi e non tutti i soggetti che presentano queste mutazioni del mtDNA sviluppano la malattia (penetranza incompleta), altri fattori genetici o epigenetici possono avere effetto sullo sviluppo della LHON.
Diagnosi
La diagnosi si basa sull’esame oftalmoscopico.
I segni della LHON consistono nel rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, nella telangiectasia peripapillare, nella microangiopatia e negli scotomi centrali nel campo visivo.
La tomografia a coerenza ottica (OCT) conferma il rigonfiamento dello strato delle fibre nervose retiniche. Sono stati descritti anche discromatopsia al rosso-verde al test della visione dei colori e pseudopapilledema all’angiografia con fluoresceina.
È caratteristica una misurazione Snellen dell’acuità visiva a 20/200 o meno.
La principale diagnosi diffenziale si pone con la neurite ottica, un segno comune della sclerosi multipla. Devono essere escluse anche altre neuropatie ottiche genetiche, come la sindrome di Wolfram e l’atrofia ottica autosomica dominante tipo classico.
Dato che la LHON è una malattia a trasmissione materna, le femmine portatrici trasmettono la mutazione a tutti i figli, a differenza dei maschi portatori. La presenza di una mutazione può essere identificata con i test genetici, anche in assenza di segni clinici della malattia.
Non esiste al momento una cura per la LHON.
Gli ausili per l’abbassamento della vista rappresentano il trattamento sintomatico di elezione. Diversi composti si sono rivelati efficaci per il recupero della vista. L’idebenone (che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano per questa malattia nel 2007), un analogo sintetico del coenzima Q10, ha migliorato la vista dei pazienti dopo un anno di terapia. Sono in corso studi sull’efficacia dei chinoni di terza generazione.
È importante che i pazienti si astengano dall’alcol, dal fumo e dall’utilizzo di alcuni antibiotici che possono interferire con la fosforilazione ossidativa mitocondriale.
L’età di esordio dei sintomi (i pazienti giovani hanno una prognosi più favorevole) e la mutazione malattia (i pazienti con mutazioni di MT-ND6 presentano maggiori possibilità di remissione) sono fattori che determinano l’esito della malattia.
Alcuni pazienti, in particolare con la mutazione in 14484, presentano una remissione spontanea parziale 1-2 anni dopo l’esordio. Nel 30-50% dei portatori maschi e nell’80-90% delle donne portatrici, la malattia non esita in cecità. È rara la cecità completa (senza percezione della luce). Mentre il miglioramento del campo visivo è di solito incompleto, la remissione dell’acuità visiva può essere sorprendente.
Tratto da: