Neurofibromatosi di tipo 1 – I problemi gastrointestinali sono frequenti
La Neurofibromatosi tipo 1 (NF-1) è considerata più tipicamente una condizione rara della pelle, e le persone che la hanno hanno tumori multipli benigni dei nervi e della pelle (neurofibromi). I sintomi più evidenti sono rappresentati dalle pigmentazioni anomale (macchie caffelate) e/o lentiggini in luoghi atipici (ascelle, inguine).
Questi pazienti, tuttavia, possono avere una sovrabbondanza di altri sintomi quali i problemi ortopedici, l’ipertensione e la disabilità di apprendimento. In circa la metà dei pazienti con NF-1, c’è una storia familiare della malattia, ma l’altra metà sembra essere il risultato di una mutazione sporadica nel gene NF1.
Per sviluppare le linee guida di gestione dei pazienti con la Neurofibromatosi tipo 1, è indispensabile condurre studi mirati a determinare quali siano i sintomi più importanti.
A tal fine, Ejerskov e colleghi hanno esaminato quali sintomi gastrointestinali sono presenti negli adulti con NF-1 e lo studio è stato pubblicato questa settimana nel Journal of Orphanet delle malattie rare.
Ejerskov ed altri hanno posto a 175 pazienti con NT-1 e a 91 parenti di pazienti non con la NT-1 una serie di questionari sui sintomi gastrointestinali.
Hanno osservato che un terzo (33,1%) dei pazienti con la Neurofibromatosi tipo 1 ha soddisfatto i criteri diagnostici per la costipazione funzionale, la sindrome dell’intestino irritabile o la dispepsia funzionale rispetto al 14,3% del gruppo di controllo. Ulteriori analisi hanno mostrato che la sindrome funzionale e la sindrome dell’intestino irritabile erano i sintomi più probabili che possono avere i pazienti con la NF-1…
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Fonte: “GI Problems Common in Neurofibromatosis Type 1”, RareDiseaseReport
