LE LINEE GUIDA EUROPEE COMPLETE SULLA FENILCHETONURIA: DIAGNOSI E TRATTAMENTO

La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave).

Phenylalanine hydroxylating system. BH4: tetrahydrobiopterin; DHPR: dihydropteridine reductase; GTP: guanosine triphosphate; GTPCH: GTP cyclohydrolase I; Phe: Phenylalanine; PAH: phenylalanine hydroxylase; PCD: phenylalanine carbinolamie-4a-dehydratase; PTPS: 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase; SR: sepiapterin reductase

Per leggere la news nella lingua originale: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0685-2

Fonte: Orphanet-Italia, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Tratto da: https://www.facebook.com/OrphanetItalia/