Malattie rare – Atrofia sistemica multipla: raccomandazioni
Raccomandazioni dal Global MSA Research RoadmapMeeting
Walsh RR1, Krismer F2, Galpern WR2, Wenning GK2, Low PA2, Halliday G2, Koroshetz WJ2, Holton J2, Quinn NP2, Rascol O2, Shaw LM2, Eidelberg D2, Bower P2, Cummings JL2, Abler V2, Biedenharn J2, Bitan G2, Brooks DJ2, Brundin P2, Fernandez H2, Fortier P2, Freeman R2, Gasser T2, Hewitt A2, Höglinger GU2, Huentelman MJ2, Jensen PH2, Jeromin A2, Kang UJ2, Kaufmann H2, Kellerman L2, Khurana V2, Klockgether T2, Kim WS2, Langer C2, LeWitt P2, Masliah E2, Meissner W2, Melki R2, Ostrowitzki S2, Piantadosi S2, Poewe W2, Robertson D2, Roemer C2, Schenk D2, Schlossmacher M2, Schmahmann JD2, Seppi K2, Shih L2, Siderowf A2, Stebbins GT2, Stefanova N2, Tsuji S2, Sutton S2, Zhang J2.
L’atrofia sistemica multipla (MSA) è una rara malattia neurodegenerativa con notevoli lacune nella sua conoscenza nonostante i recenti progressi della ricerca di base e clinica.
Per ottenere ulteriori progressi, la collaborazione internazionale concertata è vitale.
Nel 2014, a Las Vegas, nel Nevada, è stato convocato un incontro internazionale che coinvolgeva leader nel settore e l’oraganizzazione caritatevole “The MSA coalition” per identificare le aree critiche della ricerca in cui erano necessari il consenso e i progressi per migliorare la comprensione, la diagnosi e il trattamento della malattia.
Sono state definite otto aree tematiche: patogenesi, ‘modellazione preclinica’, identificazione del bersaglio, endofenotipizzazione, misure cliniche, biomarcatori di immagini, biomarcatori non di imaging, trattamenti/progetti di sperimentazione e difesa dei pazienti.
Per ogni area tematica, un esperto ha prestato servizio come presidente di un gruppo di lavoro e ciascun gruppo di lavoro ha sviluppato raccomandazioni per la ricerca in ordine di priorità con scadenze e percorsi associati per raggiungere gli obiettivi prefissati. In questo rapporto, vengono fornite le raccomandazioni di ciascun gruppo.
Neurology. 2018 Jan 9;90(2):74-82
Fonte: PubMed
Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29237794?dopt=Abstract
