Gli autori dello studio hanno individuato sei varianti missenso eterozigoti in CHD1 in una coorte di pazienti che presentavano autismo, aprassia verbale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali.

In particolare, in un paziente che non presentava un quadro clinico neurologico evidente è stata osservata una delezione de novo di un’ampia porzione di CHD1.

J Med Genet. 2018 Aug;55(8):561-566