Gli autori descrivono 38 soggetti non imparentati e due madri, da 26 diversi centri in 7 Paesi, affetti da una sindrome distinta legata a un disturbo dello sviluppo neurologico. La nuova sindrome sembra essere causata da mutazioni in TLK2, individuate tramite il sequenziamento dell’intero esoma e dell’intero genoma, database match-maker e collaborazioni internazionali.

Gli autori sottolineano l’importanza della condivisione di dati a livello internazionale, che ha permesso l’individuazione di questa sindrome distinta causata da un’aploinsufficienza in TLK2.

Am J Hum Genet. 2018 Jun 7;102(6):1195-1203