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Tumore al seno e all’ovaio – Non solo BRCA, scoperti nuovi geni predisponenti

I geni BRCA 1/2 non sono gli unici, se mutati, ad aumentare il rischio di tumori al seno o all’ovaio. Uno studio americano appena pubblicato su JAMA Oncology, infatti, ne ha identificati di nuovi, in particolare MSH6 e ATM, che sembrano essere associati in modo significativo a un rischio moderato rispettivamente di carcinoma mammario e carcinoma ovarico

Per arrivare a questa scoperta, un team di ricercatori di Ambry Genetics, coordinato da Hsiao-Mei Lu, ha utilizzato la tecnica del sequenziamento dell’intero esoma al fine di capire se geni diversi da BRCA che comunemente non sono inclusi nei test con panel multigenici siano associati al rischio di cancro della mammella e dell’ovaio, e di che entità sia questo rischio.

Gli autori hanno chiesto quindi a 11.416 pazienti che presentavano caratteristiche cliniche di carcinoma mammario, cancro ovarico o entrambi, selezionati in 1200 ospedali, di partecipare a test genetici, mentre ad altri 3988 pazienti (che fungevano da controlli) è stato chiesto di partecipare a test genetici che identificano condizioni non tumorali.

Circa il 41% (3960 individui) dei 9639 pazienti con carcinoma mammario presentava casi a insorgenza precoce (età non superiore a 45 anni al momento della diagnosi). L’età al momento della diagnosi precoce era più alta negli uomini che nelle donne (età media della diagnosi: 61,8 anni contro 48,6 anni, rispettivamente). Inoltre, quasi il 22% delle pazienti con carcinoma ovarico (445 su 2015) ha scoperto di avere il tumore quando aveva non più di 45 anni.

Quattro geni diversi da BRCA sono risultati significativamente associati a un aumento del rischio di cancro al seno: ATM (OR 2,97), CHEK2 (OR 2,19), PALB2 (OR 5,53) e MSH6 (OR 2,59). Inoltre, sono stati identificati quattro geni diversi da BRCA ritenuti associati a un aumento del rischio di carcinoma ovarico: MSH6 (OR 4,16), RAD51C (OR, non stimabile, P = 0,004), TP53 (OR 18,50) e ATM (OR 2,85).

Invece, né i geni del complesso MRN né CDKN2A sono risultati associati a un aumento del rischio di cancro al seno o alle ovaie. Inoltre, l’analisi della Lu e gli altri ricercatori non conferma la validità delle associazioni precedentemente riportate tra i geni di suscettibilità al carcinoma ovarico BRIP1, RAD51C e RAD51D e il carcinoma mammario; anche i geni coinvolti nella riparazione di mismatch MSH2 e PMS2 non sono risultati associati al rischio di cancro al seno.

“Oltre a confermare diverse associazioni ben note tra alcuni geni e il tumore al seno o alle ovaie, questo studio ha identificato MSH6 e ATM come geni che potenzialmente predispongono a un rischio moderato rispettivamente di cancro alla mammella e all’ovaio” scrivono gli autori…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: Non solo BRCA: scoperti nuovi geni predisponenti al tumore al seno e all’ovaio”, PHARMASTAR

Tratto dahttps://www.pharmastar.it/news/oncoemato/non-solo-brca-scoperti-nuovi-geni-predisponenti-al-tumore-al-seno-e-allovaio–27757