Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, nuove mutazioni e correlazioni tra mutazioni e risposta ai farmaci target
“Sono stati appena pubblicati su Nature i risultati iniziali del Beat AML Master Trial, uno studio innovativo della Leukemia & Lymphoma Society, nel quale gli autori hanno analizzato la relazione tra il panorama genomico e la risposta alle terapie target per la leucemia mieloide acuta
Inoltre, fatto importante, nell’articolo i ricercatori annunciano la creazione di un set di dati collettivo che può essere utilizzato per analisi cliniche, genomiche, trascrittomiche e funzionali sulla leucemia mieloide acuta. Il set di dati è accessibile attraverso il database del National Institutes of Health (NIH)/National Cancer Institute (NCI) delle risorse del Genotypes and Phenotypes (dbGaP) e Genomic Data Commons (GDC).
La speranza degli autori è che la pubblicazione dei loro dati e la possibilità di accedervi liberamente contribuiscano alla scoperta di nuovi trattamenti per la leucemia mieloide acuta.
“L’implementazione di terapie mirate per la leucemia mieloide acuta è stata difficile a causa dei complessi pattern di mutazioni nei diversi pazienti e anche all’interno di uno stesso paziente, nonché della carenza di farmaci attivi contro la maggior parte di queste mutazioni” scrivono gli autori, guidati da Jeffrey W. Tyner, della Oregon Health & Science University di Portland.
11 o più classi genetiche di leucemia mieloide acuta
Le analisi citogenetiche e di sequenziamento hanno identificato 11 o più classi genetiche di leucemia mieloide acuta. Inoltre, Tyner e i colleghi hanno scoperto che quando si considerano gli stati di differenziamento cellulare dei blasti leucemici è possibile assegnare 20 sottoinsiemi. Studi precedenti hanno dimostrato che alcuni eventi citogenetici e mutazioni somatiche ricorrenti hanno un’importanza prognostica per i pazienti affetti da leucemia mieloide acuta.
Nello studio pubblicato su Nature, i ricercatori hanno esaminato 672 biopsie di tumori primari prelevate da 562 pazienti e hanno analizzato i campioni tramite sequenziamento dell’intero esoma, sequenziamento dell’RNA e analisi di sensibilità al farmaco ex vivo. Durante questo processo, hanno scoperto nuove mutazioni della leucemia mieloide acuta.
«Presentiamo una coorte di campioni di pazienti con leucemia mieloide acuta per i quali abbiamo eseguito annotazioni cliniche dettagliate, analisi genomiche e trascrittomiche e studi di sensibilità ai farmaci ex vivo, e forniamo approcci analitici per l’integrazione dei dati» scrivono Tyner e i suoi collaboratori…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Leucemia mieloide acuta, studio su Nature rivela nuove mutazioni e correlazioni tra mutazioni e risposta ai farmaci target”, PHARMASTAR
Tratto da: https://www.pharmastar.it/news/oncoemato/leucemia-mieloide-acuta-studio-su-nature-rivela-nuove-mutazioni-e-correlazioni-tra-mutazioni-e-risposta-ai-farmaci-target–28238
