Malattie rare – Matchbox, uno strumento open-source per l’abbinamento dei pazienti attraverso Matchmaker Exchange

Matchbox è un collegamento portatile, open-source, indipendente dalla piattaforma, tra qualsiasi centro di genomica per le malattie rare e la rete Matchmaker Exchange (MME), inaugurato nel 2013, che permette ai ricercatori, impegnati a scoprire nuove cause genetiche delle malattie rare, di trovare singoli pazienti con lo stesso gene candidato e quadri clinici sovrapponibili.

Così, questo strumento permette di trovare ulteriori casi rendendo possibili ricerche oltre i confini istituzionali. La descrizione e i risultati sono stati pubblicati in Human Mutation.

Hum Mutat. 2018 Sep 21

Consulta l’abstract su PubMed

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-22-novembre-2018.html