Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Human Genetics individua una delezione 0,6 kb che interessa il dominio di repressione della trascrizione in tre fratelli, due maschi e una femmina, che presentavano disabilità intellettiva e apnea, mentre nessuno di essi rispondeva ai criteri della sindrome di Rett.

Entrambi i maschi presentavano la sindrome del seno malato e tracheomalacia grave che ha causato la morte prematura.

La madre, con inattivazione non causale del cromosoma X, non presentava sintomi. Le delezioni che interessano i domini prevalenti di MECP2 possono esitare in un quadro clinico grave, mentre la delezione del dominio TRD può causare in questi casi una grave disregolazione del sistema nervoso autonomo nei maschi.

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