Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, Esperienze di tre Paesi nell’implementazione dello screening neonatale

Australia, Belgio e Germania hanno condotto alcuni studi per valutare l’implementazione dello screening genetico neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA).

In Australia, 103.903 neonati sono stati sottoposti a screening e 10 sono risultati positivi per la SMA, mentre sono state ricavate informazioni genetiche per 9 neonati su 10.

Allo stesso modo, in Belgio, nel quadro di uno studio pilota della durata di tre anni avviato nel 2018, 35.000 neonati sono stati sottoposti a screening e cinque di essi sono stati riferiti a centri adeguati per un trattamento precoce. Infine, in Germania è stato condotto uno studio simile tra gennaio 2018 e febbraio 2019: 165.525 neonati sono stati sottoposti a screening e sono stati segnalati 22 casi di SMA. È perciò possibile concludere che lo screening neonatale per la SMA permette la diagnosi precoce dei neonati affetti e il loro rapido accesso al trattamento.

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-11-giugno.html