Disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico, autosomico recessivo, con microcefalia primaria e ritardo dello sviluppo: dovuto a mutazioni bialleliche in PRUNE1

Gli autori hanno studiato diverse famiglie di Oman, India, Iran e Italia con individui affetti da un nuovo disturbo degenerativo dello sviluppo neurologico di tipo autosomico recessivo, i cui segni principali includevano microcefalia primaria e grave ritardo globale dello sviluppo. Gli studi genetici hanno individuato mutazioni bialleliche di PRUNE1 come responsabile della condizione in 13 individui.
Brain. 2017 Apr 1;140(4):940-952

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html