23 Giu 2017
Degenerazione retinica con o senza ulteriori anomalie dello sviluppo: associata a mutazioni in CWC27
Gli autori hanno osservato che difetti nella proteina CWC27 erano associati a una gamma di fenotipi di malattia che andava dalla retinite pigmentosa sporadica a gravi forme sindromiche. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, è stato possibile individuare mutazioni recessive troncanti della proteina in CWC27 in sette famiglie non imparentate che presentavano una serie di fenotipi clinici, tra cui degenerazione retinica, brachidattilia, anomalie cranio-facciali, bassa statura e difetti neurologici.
Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):592-604
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html
