Malattia di Tangier

“Sinonimo: Deficit familiare di Alfaliproteina

E’ un disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo del colesterolo, caratterizzato da livelli estremamente bassi di colesterolo HDL, riduzione del colesterolo totale e da un aumento dei trigliceridi nel siero.

Le caratteristiche cliniche includono: insorgenza prima dei 20 anni d’età, epatomegalia, splenomegalia, deposizione di colesterolo in entrambe le tonsille (con aspetto giallo-arancio) e retinite pigmentosa…”

Fonte: Malattie Rare Regione Veneto

Tratto da: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1146