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Malattia di Wilson,

La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello.

L’alterazione genetica nella Malattia di Wilson consiste nella mutazione del gene ATP7B (oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni).

Il gene “difettoso” è localizzato sul cromosoma 13 ed è responsabile della codifica di una proteina che si lega al rame per il suo trasporto; si esprime soprattutto ed in via primaria nel fegato ed è indispensabile per la escrezione biliare del rame in eccesso introdotto con l’alimentazione.

Nel caso della Malattia di Wilson il gene difettoso non contribuisce a produrre tale proteina, denominata ceruloplasmina e pertanto si ha un’insufficiente escrezione biliare del metallo con conseguente accumulo tossico nel fegato, nel cervello, nell’occhio e più raramente nel cuore , nei reni ecc.

L’età di insorgenza è molto varia e può andare dall’età pediatrica all’età adulta; la diagnosi arriva fra i 20 ed i 30 anni di età, quando la sintomatologia non lascia ulteriori dubbi.

Manifestazioni cliniche
Le principali manifestazioni cliniche si hanno a carico del fegato e del cervello.

La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta;

le manifestazioni a carico dell’encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori a riposo.

Altre manifestazioni a carico del sistema nervoso centrale sono di carattere psichiatrico con disturbi comportamentali, depressione, impossibilità a concentrarsi, perdita del controllo emozionale con allucinazioni e delirio.

Un altro sintomo, solitamente associato a manifestazioni neuro-psicologiche, può coinvolgere l’apparato oculare con la comparsa dell’anello di Kayser- Fleischer visibile con una lampada a fessura.

Molto raramente si possono riscontrare anomalie a carico dello scheletro (lesioni ossee), problemi emolitici, endocrinologici, o a carico del cuore o dei reni.

Diagnosi
La diagnosi della Malattia di Wilson generalmente giunge a sintomatologia avanzata, anche se molto si potrebbe fare per ricercare i soggetti asintomatici, evitando ritardi nel trattamento farmacologico di routine.

Le indagini cliniche per la definizione della Malattia di Wilson sono: dosaggio nel sangue della ceruloplasmina e del rame (cupremia); consulenza oculistica con lampada fessura; dosaggio del ramenelle urine nelle 24 ore (cupruria) con e senza chelante (Penicellamina); biopsia epatica con ricerca del quantitativo, nel peso secco del fegato, del rame intraepatico; diagnosi molecolare sul cromosoma 13 del gene ATP7B.

Terapie
Allo stato attuale esistono alcune terapie farmacologiche rivolte a ridurre il quantitativo di rame circolante,e a diminuirne l’accumulo nei tessuti.

La terapia farmacologica consiste nell’uso di alcuni chelanti, che agiscono favorendo l’eliminazione del metallo dal fegato e da altri tessuti attraverso le urine. I chelanti come la penicellamina o in caso di scarsa tollerabilità la trientine, vengono utilizzati, verosimilmente, per il trattamento di pazienti con sintomatologia avanzata. In soggetti asintomatici o in terapia dimantenimento, può essere utilizzato lo zinco che agendo a livello intestinale, stimola la produzione di metallotioneina, che lega il rame e ne favorisce l’eliminazione attraverso le feci.

Da qui, la necessità di diagnosticare, e trattare la Malattia di Wilson già in età pediatrica quando la sintomatologia è ancora scarsa se non del tutto assente.

Abitudini alimentari
E’ buona regola evitare tutti quei quegli alimenti ad alto contenuto di rame, (fegato di bovino, frattaglie varie, ostriche, cioccolato, frutta secca, anche alcuni frutti, legumi e diversi tipi di verdure, etc.), inoltre sarebbe opportuno valutare dove possibile, il quantitativo di rame presente nell’acqua che beviamo, poiché alcuni tipi di acqua minerale o proveniente dalla rete idrica locale, potrebbero contenere un alto tasso di metallo anche pari ad 1mg/l.

Tratto dahttp://www.malattiadiwilson.org/index.php/it/2-non-categorizzato/8-cenni