RD-Action pubblica le linee guida per l’implementazione della codifica delle malattie rare nei sistemi informatici sanitari
Il fatto che le malattie rare (MR) siano poco rappresentate nei sistemi di codifica rende difficile tracciare i percorsi dei pazienti con MR all’interno dei sistemi di assistenza sanitaria. Si tratta di una questione di fondamentale importanza poiché incide sulla possibilità di stimare il numero complessivo di persone che convivono con una MR e il loro accesso ai servizi di assistenza sanitaria. Questa carenza di dati è ritenuta una questione importante a diversi livelli: dai pazienti, dai ricercatori e dai clinici, ma anche dalle autorità sanitarie nazionali/regionali, responsabili delle attività di pianificazione sanitaria e dell’allocazione delle risorse, che siano umane, tecniche o economiche.
Per affrontare questo tema, Orphanet ha iniziato a classificare le malattie rare nel 1997, con un approccio poligerarchico. Nel quadro di questa attività, che è tuttora in corso, a ogni entità clinica appartenente alla nomenclatura di Orphanet viene assegnato un codice identificativo unico e invariabile detto numero ORPHA. Per il sottogruppo di numeri ORPHA utilizzato per codificare le malattie dei pazienti, si fa riferimento invece ai codici ORPHA.
Il Gruppo di Esperti della Commissione Europea sulle Malattie Rare (CEGRD) ha approvato a novembre 2014 la Raccomandazione per migliorare la codifica delle malattie rare nei sistemi informatici sanitari, in cui si raccomanda di prevedere una politica di codifica delle malattie rare nei piani nazionali e di valutare l’introduzione dei codici ORPHA all’interno dei sistemi informatici sanitari degli Stati Membri. Per favorire tale implementazione, RD-Action ha creato un pacchetto di lavoro specifico, elaborato dalla Dr.ssa Stefanie Weber del DIMDI (Istituto tedesco per la documentazione e l’informazione medica), con la partecipazione della Banca dati francese per le malattie rare (BNDMR) e del Registro delle Malattie Rare della Regione Veneto. A questo lavoro ha contribuito inoltre un nutrito gruppo di partecipanti ed esperti esterni di statistica medica.
Da questa attività è scaturito un documento di orientamento denominato Procedura standard e guida per la codifica dei codici ORPHA, contenente 6 raccomandazioni adattate a situazioni di codifica diverse e ben definite, ossia per la pianificazione dell’assistenza sanitaria, per la documentazione dell’attività dei centri esperti, per scopi statistici, per la ricerca e lo scambio di dati a livello internazionale. A seconda delle diverse situazioni, sono descritti tre modelli di riferimento per l’implementazione e sono fornite linee guida tecniche e di codifica.
Questo documento è un passo importante verso l’implementazione pratica della codifica delle malattie rare, necessaria per l’interoperabilità tra Paesi ma anche tra fonti di dati diverse, che si riferiscono sia all’assistenza che alla ricerca. La speranza è che gli Stati Membri, così come i Paesi extraeuropei, possano trovare in questo strumento delle risposte adeguate alle domande poste dalla sfida della codifica delle MR e che possano altresì trovare ispirazione per un’implementazione concreta.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html
