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Trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale (TE) è una malattia congenita mieloproliferativa caratterizzata da un aumento significativo del numero delle piastrine con una tendenza alla trombosi e alle emorragie.

La prevalenza nella popolazione generale è circa 1/3.330.

L’età media alla diagnosi è tra 60 e 65 anni, ma la malattia può manifestarsi a tutte le età.

Il rapporto femmina-maschio è circa 2:1.

Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche principali comprendono la predisposizione alle occlusioni vascolari (che riguardano la circolazione cerebro-vascolare, coronarica e periferica) e alle emorragie.

Alcuni pazienti affetti da TE sono asintomatici, altri possono presentare disturbi vasomotori (cefalee, disturbi della vista, vertigini, dolori toracici atipici, parestesie distali, eritromelalgia), trombotici o emorragici.

I rischi maggiori per i pazienti sono le trombosi arteriose e venose e le occlusioni transitorie del microcircolo, mediate dalle piastrine, e le emorragie.

La trombosi delle grandi arterie è la principale causa di morte della TE oppure può causare sintomi neurologici, cardiaci e a carico delle arterie periferiche.

Sono rare e, di solito, tardive la leucemia acuta e la mielodisplasia.

Patogenesi
La patogenesi molecolare della TE, responsabile della sovraproduzione di cellule ematiche mature, è simile a quella di altre malattie congenite proliferative, come la leucemia mieloide cronica, la policitemia vera e la mielofibrosi con metaplasia mieloide della milza.

La policitemia vera, la mielofibrosi con metaplasia mieloide della milza e la TE vengono di solito riunite sotto l’unica denominazione di malattie proliferative, negative per il cromosoma Filadelfia (Ph’).

Cause
Nonostante la recente individuazione della mutazione JAK2 V617F in un sottogruppo di pazienti affetti da queste malattie, è ancora materia di discussione l’esatto meccanismo patogenico.

Terapia
Gli interventi teraupetici si limitamo all’introduzione di una terapia antiaggregante e/o di una terapia citoriduttiva delle piastrine.

Alcuni studi hanno provato l’efficacia dell’idrossicarbamide e dell’aspirina nei pazienti ad alto rischio.

Opzioni alternative consistono nell’evitare la riduzione del trombo e nell’optare per l’anagrelide, per differire gli effetti collaterali a lungo termine dell’idrocarbamide nei pazienti giovani e a basso rischio.

Nel 2004, l’anagrelide ha ottenuto dall’UE l’autorizzazione alla commercializzazione come farmaco orfano per la riduzione del valore elevato di piastrine nei pazienti affetti da trombocitemia essenziale a rischio, intolleranti alla terapia corrente o in cui il valore elevato di piastrine non viene ridotto a livelli accettabili dalle cure correnti di terapia.

L’aspettativa di vita è quasi normale e simile a quella della popolazione non affetta, indipendentemente dall’età e dal sesso.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=3318