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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Angelman

Malformazioni congenite La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. I pazienti appaiono normali alla nascita. Nei primi 6 mesi di vita possono manifestarsi disturbi dell'alimentazione...

Sindrome di Alstrom

La sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell'udito, obesità, resistenza all'insulina e iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD), disfunzione renale e epatica progressiva. A livello mondiale sono stati individuati circa 450 casi. I segni clinici, l'età di esordio...

Sindrome di Alport

Il termine "Sindrome di Alport" (SA) designa una malattia ereditaria del collagene IV caratterizzata dal punto di vista nefrologico da ematuria e da alterazioni strutturali della membrana basale del glomerulo. La SA spesso si associa con alterazioni dell’udito e della vista causate da alterazioni della...

Sindrome di Alagille

Sinonimi: Delezione 20p11.2; Displasia arterioepatica; Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica La sindrome di Alagille (AGS) è caratterizzata da colestasi cronica da paucità dei dotti biliari interlobulari, stenosi periferica dei rami dell'arteria polmonare, anomalie dei segmenti vertebrali, facies caratteristica, embriotoxon posteriore/anomalie del segmento anteriore, retinite pigmentosa e...

Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS)

Sinonimi: Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali; Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un'encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dall'associazione tra la calcificazione dei gangli basali, la leucodistrofia e la linfocitosi del liquido cerebrospinale (LCS). Finora sono stati descritti poco...

Sindrome di Adams-Oliver

Sinonimo: Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto La sindrome di Adams-Oliver è una malattia rara, caratterizzata dall'associazione tra anomalie congenite degli arti e del cuoio capelluto, spesso accompagnata da difetti di ossificazione del cranio. La prevalenza non è nota. La gravità della sindrome varia considerabilmente nei diversi pazienti. Caratteristiche cliniche Sono caratteristiche della malattia l'aplasia...

Sindrome dell’occhio secco

L'occhio secco è una malattia di frequente osservazione, con una incidenza aumentata significativamente negli ultimi anni, purtroppo spesso sottovalutata o non diagnosticata ad una prima osservazione clinica. Con il termine "sindrome da occhio secco" si indica generalmente l'alterazione quantitativa o qualitativa delle lacrime che inumidiscono la...

Sindrome delle Gambe senza Riposo (RLS)

La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un tipico disturbo neurologico del sonno: il paziente affetto percepisce il desiderio irrefrenabile di muovere gli arti inferiori, unico apparente rimedio per trovare sollievo e conforto a dolore, fastidio e fitte alle gambe. Forme cliniche La forma primaria della sindrome...

Sindrome del seno silente

La sindrome del 'seno silente' è caratterizzata da enoftalmo progressivo, a esordio nell'età adulta, ed è dovuta al collasso di una o tutte le pareti del seno mascellare. La prevalenza non è nota ma finora sono stati descritti un centinaio di casi. L'enoftalmo progressivo si associa, a...

Sindrome del nevo epidermiale

Gruppo: Malformazioni congenite La Sindrome del Nevo Epidermale si riferisce ad una complessa malattia che consiste nell'associazione di un nevo epidermico con varie alterazioni dello sviluppo della pelle, degli occhi e del sistema nervoso, dell'apparato scheletrico, cardiovascolare e urogenitale. (Fitzpatrick's, "Dermatology in General Medicine", Fifth Edition) Segni e sintomi Solomon...