Malattie rare – Varianti in HNRNPR che compromettono l’espressione dei geni homeobox causano disturbi dello sviluppo negli umani
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro soggetti non imparentati con varianti troncanti o missenso nella stessa regione C-terminale di HNRNPR, che presentavano difetti multisistemici 
dello sviluppo, tra i quali anomalie cerebrali e scheletriche, dismorfismi facciali, brachidattilia, crisi epilettiche e ipoplasia dei genitali esterni.
Il sequenziamento dell’RNA dei fibroblasti primari evidenzia come queste varianti in HNRNPR comportino cambiamenti significativi nell’espressione di diversi geni omeobox e di altri fattori di trascrizione, ritenuti fondamentali nella regolazione dello sviluppo embrionico e gonadico.
Questo studio dimostra il ruolo essenziale di HNRNPR nello sviluppo umano.
Am J Hum Genet. 2019 Jun 6;104(6):1040-1059
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-27-agosto-2019.html
