Malattie rare, Milano – Porfirine e Porfirie, al via ieri il Congresso Internazionale ICPP 2019
Ha preso il via ieri “a Milano presso l’Università Statale il Congresso Internazionale su Porfirine e Porfirie 2019 (ICPP 2019) un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero di processi biochimici tra i quali il legame e il trasporto dell’ossigeno
La giornata di domenica 8 Settembre” è stata dedicata ai pazienti, ai quali è stata offerta “la possibilità di dialogo con esperti e specialisti. Il programma ufficiale” inizia “oggi lunedì con alcune nozioni di base sulla malattia, su Heme, Iron e Heme regulation. Si parlerà di porfirie acute e croniche e verranno presentate le novità in termini di fisiopatologia e trattamento.
Un sondaggio su “come definire l’attacco acuto di Porfiria” sarà condotto durante l’incontro e i risultati saranno discussi in una tavola rotonda che si terrà nella giornata di mercoledì 11 settembre.
«Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, oscure e dai nomi confondenti – spiega al riguardo la Prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Membro del Gruppo Italiano Porfiria e dell’European Porphyria Network, Honorary President ICPP Congress – purtroppo spesso prese in considerazione dai medici solo quando la necessità di una diagnosi è disperata. In realtà, comprendere queste patologie e saperle riconoscere, inquadrandole nell’ambito della diagnostica differenziale di alcuni dei loro principali sintomi, è fondamentale. Oggi sappiamo che le porfirie derivano da un difetto, ereditario o acquisito, di uno degli enzimi della via biosintetica dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina e, quindi, della vita e che per ogni enzima deficitario si può generare una forma differente di porfiria.
Porfirie epatiche
Le porfirie acute a coinvolgimento epatico sono di fatto le più subdole, anche perché apparentemente meno evidenti. Chi ne è affetto, soprattutto donne, alterna intervalli di quiescenza ad attacchi acuti che possono arrivare a coinvolgere il sistema neuropatico con il rischio anche di eventi fatali (arresti respiratori o cardiaci), a volte dovuti anche ad errori diagnostici. Per questo è fondamentale continuare a fare informazione, a cominciare dalla classe medica – dagli operatori dei Pronto Soccorso ai medici di famiglia – affinché queste patologie vengano sospettate, pensate e riconosciute. Ma di esse, in quanto malattie rare, si deve parlare anche all’opinione pubblica perché, se è vero che per una patologia cosiddetta rara si identificano 5 pazienti su 10.000, a fronte di almeno sei o settemila malattie rare conosciute, solo in Europa si contano tra i 30 e i 40 milioni di persone affette».
Le porfirie epatiche sono, quindi, un gruppo di porfirie la cui sede prevalente di espressione del difetto genetico è rappresentata dal fegato. Il termine acute, o inducibili, secondo una delle più recenti classificazioni proposte in letteratura, si riferisce alla possibilità che il paziente vada incontro a un attacco acuto. I sintomi comuni della porfiria epatica acuta, della quale – seppur rara – hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d’Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro, comprendono sia manifestazioni acute, crisi neuroviscerali con forte dolore addominale diffuso e alterazioni dello stato mentale (attacco porfirico acuto), sia sintomatologia cronica intercorrente e persistente tra le manifestazioni acute con debolezza, nausea e stanchezza debilitante. Proprio a causa della natura complessa, aspecifica ed eterogenea dei sintomi e a causa della misdiagnosi con patologie più frequenti (sindrome dell’intestino irritabile, appendicite, fibromialgia ed endometriosi) la diagnosi corretta, spesso, arriva con un ritardo che può protrarsi anche fino a 15 anni.
Epidemiologia delle porfirie
Relativamente all’epidemiologia della porfiria epatica acuta, il Prof. Paolo Ventura, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Membro del Gruppo Italiano Porfiria e dell’European Porphyria Network e President ICPP Congress, precisa: «Come Gruppo Italiano Porfiria stiamo concludendo la raccolta dei dati sui pazienti riferiti ai nostri centri…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Milano, al via il congresso internazionale delle porfirine e porfirie. Una mostra di quadri per spiegare la malattia”, PHARMASTAR
