Malattie rare – Varianti omozigote nel gene SCAPER causano disabilità intellettiva sindromica
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 10 pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da disabilità intellettiva, retinite pigmentosa e altri dismorfismi, portatori di varianti omozigoti in SCAPER.
Le varianti riscontrate comprendono varianti frameshift, nonsenso e missenso e una delezione omozigote intragenica che si estende sugli esoni 15 e 16 di SCAPER e introduce una mutazione frameshift e un codone di stop prematuro.
Lo studio evidenzia il ruolo delle varianti di SCAPER nella patogenesi della disabilità intellettiva e della retinite pigmentosa, espande lo spettro della variante e mette in luce la necessità di studi funzionali sul ruolo di SCAPER nello sviluppo e nella funzione cerebrale.
Am J Med Genet A. 2019 Jul;179(7):1214-1225
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-27-agosto-2019.html
