Malattie rare pediatriche, Bambino Gesù – Malattia di Lafora, una terapia per Carola
“La mamma di Carola: “Non sappiamo se funzionerà ma per la prima volta qualcuno si è mosso per cercare di trovare soluzioni immediate”
Carola, una ragazza di 17 anni di Fiumicino, è affetta dalla rarissima malattia di Lafora, cioè un’alterazione genetica che provoca un accumulo di zuccheri a livello celebrale. I suoi genitori, Simona e Lorenzo, stanno lottando da anni per cercare di offrirle almeno una terapia e questo percorso, finalmente, è cominciato grazie all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Venerdì la ragazza ha ricevuto infatti la prima somministrazione di Myozyme, una terapia enzimatica. “Questo esperimento è il primo al mondo. Non sappiamo se funzionerà ma per la prima volta qualcuno si è mosso per cercare di trovare soluzioni immediate”, ha raccontato Simona, la mamma di Carola. Per i pazienti affetti da questa rarissima malattia la prospettiva di vita è purtroppo di pochi anni dall’esordio dei primi disturbi. “Abbiamo avuto un angelo, la responsabile dell’area Farmaceutica della Regione Lazio, che ha capito la situazione. Oggi la Regione sta acquistando questo farmaco, che viene somministrato a Carola per via endovenosa con gli stessi dosaggi e modalità che si usano per l’altra malattia. E c’è tanta attesa. Da parte nostra ovviamente, che sogniamo un cenno di miglioramento in nostra figlia, ma anche del resto del mondo che si interessa a questa patologia e ha bisogno di avere evidenze scientifiche che dimostrino se il farmaco è in grado di superare la barriera ematoencefalica come si ipotizza”, ha raccontato ancora la mamma all’agenzia AdnKronos…”
Carola dovrà effettuare infusioni ogni quindici giorni e i primi risultati verranno valutati dalla quarta infusione in poi. Nel frattempo, e questa già è una buona notizia, la prima infusione non ha provocato effetti collaterali…”
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Fonte: “Il Bambino Gesù trova una terapia per Carola, una 17enne affetta da grave alterazione genetica”, fanpage.it
