Malattie rare – Epidermolisi bollosa distrofica, in Fase III risultati positivi con la nuova terapia genica sperimentale geperpavec
“I pazienti con epidermolisi bollosa distrofica hanno ottenuto risultati positivi con la terapia genica sperimentale beremagene geperpavec, secondo i dati di fase III presentati al congresso dell’American Academy of Dermatology (AAD) 2022 dalla compagnia statunitense Krystal Biotech, che sta sviluppando il prodotto
L’epidermolisi bollosa distrofica (DEB) è una malattia rara, grave e cronica che colpisce la pelle e i tessuti delle mucose. È causata da una o più mutazioni in un gene chiamato COL7A1, responsabile della produzione del collagene di tipo VII (COL7) che forma fibrille di ancoraggio che legano il derma all’epidermide. La mancanza di un ancoraggio funzionale nei pazienti con DEB comporta una cute estremamente fragile che sviluppa vesciche e lacerazioni a seguito di piccoli attriti o traumi. Chi ne è affetto soffre di ferite aperte, che portano a infezioni cutanee, fibrosi che può provocare la fusione delle dita delle mani e dei piedi e un rischio più elevato di sviluppare una forma aggressiva di carcinoma a cellule squamose che, nei casi più gravi, può essere fatale.
Beremagene geperpavec (B-VEC) è una terapia genica sperimentale non invasiva, topica e ridosabile, progettata per fornire due copie non replicanti del gene COL7A1 quando applicata direttamente alle ferite grazie all’utilizzo di un vettore virale (herpes simplex virus di tipo 1). Il farmaco è stato progettato per trattare la malattia a livello molecolare, fornendo alle cellule cutanee lo stampo per produrre il collagene di tipo VII e affrontando così il meccanismo fondamentale alla base della malattia.
Guarigione completa delle ferite in 3 mesi
Lo studio di fase III GEM-3, randomizzato, in doppio cieco, intra-paziente e controllato con placebo, ha valutato l’efficacia e la sicurezza di B-VEC in 31 pazienti con DEB assegnati in modo casuale a ricevere settimanalmente la nuova terapia genica o il placebo…”
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Fonte: “Epidermolisi bollosa distrofica, guarigione completa delle ferite con una nuova terapia genica sperimentale”, PHARMASTAR
