Malattie rare pediatriche, Puglia – Atrofia muscolare spinale (Sma), identificato primo caso grazie a screening neonatale

“Dopo quasi 8mila test genetici, dall’avvio dello screening obbligatorio il 6 dicembre scorso, i laboratori di Genetica medica della Asl Bari ha intercettato attraverso l’esame del dna il primo neonato affetto da Sma. La terapia genica potrà cambiare la sua storia clinica, evitando la degenerazione. Emiliano: “Siamo l’unica Regione in Italia ad avere lo screening obbligatorio”

Diagnosticato il primo caso di Atrofia muscolare spinale (SMA) nei laboratori della Genetica medica della ASL Bari: un test che potrebbe cambiare la storia clinica di un neonato pugliese di appena sette giorni, consentendo una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione. Ad annunciarlo la Regione i una nota.

“Dopo quasi 8mila test genetici, dall’avvio dello screening obbligatorio il 6 dicembre scorso, l’unità operativa diretta da Mattia Gentile ha intercettato attraverso l’esame del dna il primo neonato affetto da Sma, a valle delle analisi che vengono svolte quotidianamente su tutti i bambini nati nei 26 Punti nascita della Puglia”, spiega la nota.

Il test molecolare ha rilevato nel dna del neonato l’anomalia genetica che, nei prossimi mesi, avrebbe provocato la degenerazione del motoneurone e quindi lo sviluppo clinico della patologia che, di fatto, compromette il collegamento tra muscoli e cervello e il corretto sviluppo dell’apparato motorio. Sono in corso ulteriori accertamenti e verifiche per delineare i prossimi passi da fare, soprattutto con riguardo alla terapia da somministrare.

“Saranno necessarie ulteriori verifiche – Gentile –  per mettere a punto la terapia genica più corretta e in tempi brevi il ciclo di cura potrà essere avviato, evitando che la patologia si sviluppi. Statisticamente ogni anno nascono in Puglia 3-4 bambini affetti da Sma e perciò la speranza è davvero grande perché abbiamo diagnosticato questo caso ad appena una settimana dalla nascita»…”

Per continuare a leggere la news originale:

Fonte: “Sma. In Puglia identificato primo caso grazie a screening neonatale”, Quotidiano sanità

Tratto da: https://www.quotidianosanita.it/puglia/articolo.php?articolo_id=103970/