Malattie rare – Ipoplasia del nervo ottico (ONH), causata da mutazioni con perdita di funzione in ATOH7

Hum Mol Genet. 2020 Jan 1;29(1):132-148

David Atac ¹, Samuel Koller ¹, James V M Hanson ², Silke Feil ¹, Amit Tiwari ¹, Angela Bahr ¹, Luzy Baehr ¹, István Magyar ¹, Raimund Kottke ³, Christina Gerth-Kahlert ², Wolfgang Berger ^1 4 5

Abstract

Ipoplasia del nervo ottico (ONH) è un’anomalia congenita del nervo ottico causata dal sottosviluppo delle cellule gangliari della retina (RGC).

Nonostante sia una malattia rara, l’ONH è l’anomalia congenita del nervo ottico più comune nella pratica oftalmologica.

Finora, sono state trovate come cause della ONH, le mutazioni identificate in diversi geni; tuttavia, molti casi di ONH rimangono senza una spiegazione molecolare…

Precedenti studi hanno identificato diverse mutazioni nel locus ATOH7 in casi di malattie dello sviluppo dell’occhio come il non sindromica non attaccamento retinico congenito  e l’Iperplasia persistente dell’umore vitreo primario.

Qui vengono presentati due fratelli con un fenotipo predominante di Ipoplasia del nervo ottico (ONH) bilaterale, con caratteristiche aggiuntive di ipoplasia foveale e distinte anomalie vascolari, dove il sequenziamento dell’intero esoma ha identificato due mutazioni missenso in eterozigosi composta che interessano un residuo amminoacidico conservato all’interno del dominio bHLH di ATOH7 (NM_145178. 3: c.175G> A; p. (Ala59Thr) e c.176C> T; p. (Ala59Val))…”

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Fonte: “Atonal homolog 7 (ATOH7) loss-of-function mutations in predominant bilateral optic nerve hypoplasia”, PubMed.gov

Tratto da: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31696227/