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Malattie rare – Polimicrogiria bilaterale con distonia, l’associazione suggerisce l’esistenza di una nuova malattia neurogenetica

“n nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro pazienti apparentemente non consanguinei che presentavano una combinazione caratteristica di polimicrogiria perisilviana bilaterale e distonia.

Tutte le pazienti erano femmine e due erano nate da famiglie consanguinee. Tutte erano affette da distonia infantile ad esordio precoce.

Le pazienti presentavano altri sintomi neurologici tipici della polimicrogiria perisilviana bilaterale,…”

Fonte in lingua originale: “Bilateral polymicrogyria associated with dystonia: A new neurogenetic syndrome?”, PubMed.gov, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33001581/

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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-5-febbraio.html