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Malattia di Norrie

Sinonimi: Atrofia bulbare ereditaria; Cecità di Episkopi; Malattia di Norrie-Warburg

“La malattia di Norrie (ND) è una patologia vitreoretinica genetica legata all’X rara, caratterizzata da anomalie dello sviluppo retinico associate a cecità congenita. Sono comuni la sordità neurosensoriale e il ritardo dello sviluppo, la disabilità cognitiva e/o i disturbi comportamentali…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=649