Sindrome da disabilità intellettiva associata a crisi epilettiche e segni dismorfici: dovuta a varianti bialleliche in OTUD6B in 12 individui
Gli autori descrivono varianti patogene in OTUD6B in 12 individui provenienti da 6 famiglie non imparentate che presentavano una sindrome da disabilità intellettiva associata a crisi epilettiche e segni dismorfici. Nei soggetti in cui era stata predetta una perdita di funzione degli alleli, sono state individuati ulteriori segni tra i quali il ritardo globale dello sviluppo, microcefalia, assenza di linguaggio, ipotonia, ritardo della crescita a esordio prenatale, difficoltà di alimentazione, anomalie nella struttura cerebrale, malformazioni congenite tra cui patologie cardiache congenite e segni muscolo-scheletrici.
Am J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):676-688
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/170621.html
