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Malattie rare – Miopatia mitocondriale recessiva legata all’X, acidosi lattica, deficit cognitivo e tratti autistici per una mutazione in APOO (MIC26)

“Un recente studio pubblicato in Journal of Medical Genetics descrive una transizione c.350T>C in APOO, probabilmente patogenetica, suggestiva di una sostituzione I117T in MIC26.

APOO codifica MIC26, un componente di MICOS (sito di contatto mitocondriale e sistema di organizzazione).

L’articolo descrive una famiglia affetta da miopatia mitocondriale recessiva legata all’X, acidosi lattica, deficit cognitivo e tratti autistici…”

Per leggere la news in lingua originale: “Mutation in the MICOS subunit gene APOO (MIC26) associated with an X-linked recessive mitochondrial myopathy, lactic acidosis, cognitive impairment and autistic features”, PubMed.gov https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32439808/

Per continuare a leggere la news:

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-23-luglio.html#or_nuove-sindromi-42996