Malattie rare – Miopatia mitocondriale recessiva legata all’X, acidosi lattica, deficit cognitivo e tratti autistici per una mutazione in APOO (MIC26)
“Un recente studio pubblicato in Journal of Medical Genetics descrive una transizione c.350T>C in APOO, probabilmente patogenetica, suggestiva di una sostituzione I117T in MIC26.
APOO codifica MIC26, un componente di MICOS (sito di contatto mitocondriale e sistema di organizzazione).
L’articolo descrive una famiglia affetta da miopatia mitocondriale recessiva legata all’X, acidosi lattica, deficit cognitivo e tratti autistici…”
Per leggere la news in lingua originale: “Mutation in the MICOS subunit gene APOO (MIC26) associated with an X-linked recessive mitochondrial myopathy, lactic acidosis, cognitive impairment and autistic features”, PubMed.gov https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32439808/
Per continuare a leggere la news:
Fonte: orphaNews Italia