18 Ago 2021
Malattie rare – Malattia dello sviluppo causata da varianti eterozigoti in FOXP4
“Un nuovo articolo pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto soggetti portatori di varianti eterozigoti in 
FOXP4, perlopiù de novo, responsabili di una malattia dello sviluppo neurologico.
L’espressività della malattia era variabile, con un sottogruppo di individui che presentava un quadro clinico eterogeneo,…”
Per leggere la news in lingua originale:
“Heterozygous variants that disturb the transcriptional repressor activity of FOXP4 cause a developmental disorder with speech/language delays and multiple congenital abnormalities”, PubMed.gov
Per continuare a leggere la news:
Fonte: orphaNews Italia
