Beta-talassemia – Ricercatori cinesi correggono gene difettoso in embrioni per combatterla
Il taglio, questa volta, non è avvenuto a livello di un gene, ma di una singola base azotata: elemento di livello ancora più basso, nella scala che porta alla composizione del nostro Dna.
È di un gruppo di ricercatori cinesi la scoperta che, attraverso la modificazione di una base errata all’interno di un gene difettoso, si può porre rimedio a quella che è la causa di una malattia genetica. Come dimostrato in uno studio pubblicato sulla rivista «Protein & Cell» , gli scienziati sono intervenuti per la prima volta su cellule (somatiche ed embrionali) in cui era presente la mutazione responsabile della beta-talassemia: una malattia che determina l’assenza o la ridotta presenza di una delle due catene che compongono l’emoglobina, la proteina del sangue deputata al trasporto dell’ossigeno in tutto il corpo.
Ma a differenza di quanto avvenuto finora, con l’editing applicato a livello di uno o più geni, in questo caso il rimpiazzo è stato ancora più accurato. È come se, piuttosto che rimuovere una parola da una frase, si sia intervenuti a livello di una singola lettera.
La ricerca sugli embrioni umani
I ricercatori dell’università di Sun-Yat di Guangzhou (Cina) hanno ottenuto un duplice riscontro: prima lavorando sui fibroblasti (cellule somatiche) prelevati da una persona già affetta dalla malattia del sangue, poi su embrioni umani creati in laboratorio e successivamente impiantati in utero.
L’approccio «s’è rivelato più efficace e accompagnato da meno effetti collaterali rispetto all’editing a livello di un singolo gene», ha dichiarato David Liu, professore di biochimica all’Harvard University, tra gli autori dello studio. Secondo il ricercatore la possibilità di intervenire a livello delle mutazioni puntiformi – come fatto in questo lavoro: sostituendo una guanina con un’adenina, rispetto alla prima compatibile con la base azotata timina – potrebbe rappresentare «una soluzione per due terzi delle malattie genetiche».
A differenza di quelle diffuse, le mutazioni puntiformi non sempre producono una variazione nell’aspetto esteriore della persona. Le conseguenze – le mutazioni puntiformi possono essere di quattro tipi: nonsenso, missenso, mutazioni ai siti di splicing, nelle regioni regolatrici – sono legate al punto del genoma in cui avviene la modifica e pertanto possono essere molto variabili. La beta-talassemia – che in Italia colpisce all’incirca settemila persone ed è diffusa soprattutto nelle regioni meridionali, in Sardegna e nella zona del delta del Po – è la più nota tra le malattie provocate da una mutazione puntiforme. Altre sono le sindromi di Apert, Crouzon e Pfeiffer, l’acondroplasia e la progeria.
Le prospettive della Crispr e i dilemmi etici
I risultati di questo studio si aggiungono nel filone di evidenze che riconoscono l’editing del Dna come la nuova frontiera per curare difetti genetici finora privi di soluzioni alternative. È soprattutto dalla Cina che stanno giungendo le principali novità, in questo campo…”
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Fonte: “Ricercatori cinesi correggono gene difettoso in embrioni per combattere beta-talassemia”, LA STAMPA SALUTE
