Malattie rare – Costi e resa diagnostica del sequenziamento dell’esoma nei bambini con sospetto di malattia genetica
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine mira a produrre stime di riferimento per i costi, la resa diagnostica e il costo per ogni diagnosi positiva del sequenziamento dell’esoma nella popolazione pediatrica. Lo studio si basa su una revisione della letteratura e su simulazioni Monte Carlo per generare stime di riferimento per il sequenziamento dell’esoma del paziente singolo e del trio familiare. Gli autori ritengono che il rapporto costo-efficacia del sequenziamento dell’esoma debba essere valutato con attenzione quando ci si basa su studi che utilizzano stime di costo o resa diagnostica collocate agli estremi degli intervalli di riferimento.
Genet Med. 2018 Sep;20(9):1013-1021
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-20-dicembre.html
