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CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 33

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi 

Femmina, di 17 anni con Distrofia muscolare dei cingoli, tipo 2Y.

All’età di 8 anni, la paziente iniziò ad avere difficoltà ad arrampicarsi a scuola. Non era in grado di montare su un cavallo o di salire in macchina.

Lei camminava inoltre in modo diverso rispetto agli altri bambini a causa di una camminata ondeggiante e correva come se avesse “piombo nelle sue scarpe”.

All’età di 9 anni, il suo livello di CK era alto (circa 11.000). Le biopsie muscolari mostravano una leggera malattia muscolare (miopatia) senza infiammazione e una risonanza magnetica mostrava infiammazione muscolare (miosite) nella pelvi, nella coscia e nei polpacci. I test genetici per un certo numero di distrofie muscolari risultarono negativi.

La paziente ora usa abitualmente una sedia a rotelle e ha debolezza nella parte superiore del corpo.

La paziente ha inoltre una dispnea da sforzo sia durante la notte che durante il movimento, che è in parte il motivo per cui usa la sua sedia a rotelle ogni giorno.

Ha anche avuto difficoltà a deglutire liquidi (disfagia), ma questa attualmente è risolta.

Si pensava che questi sintomi fossero dovuti alla sua debolezza muscolare. Alcuni degli altri suoi sintomi comprendono atrofia delle fibre muscolari e anomalie miopatiche.