Malattie rare – Malattia di Huntington, le concentrazioni nei liquidi biologici di huntingtina e di proteina leggera dei neurofilamenti presentano un potenziale per l’individuazione precoce e sensibile delle alterazioni
Astratto
La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica neurodegenerativa progressiva, causata da una mutazione nel gene HTT, per la quale attualmente non esiste una cura.
L’identificazione di indicatori sensibili della progressione della malattia e dei risultati terapeutici potrebbe aiutare lo sviluppo di strategie efficaci per il trattamento della Malattia di Huntington.
Abbiamo valutato le concentrazioni di proteina huntingtina mutante (mHTT) e le catene leggere del neurofilamento (NfL) nel liquido cerebrospinale (CSF) e nel sangue, in parallelo con la valutazione clinica e la risonanza magnetica in portatori di mutazione dell’Huntingoton (HD) premanifesta e manifesta.
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Fonte: “Evaluation of mutant huntingtin and neurofilament proteins as potential markers in Huntington’s disease.”, PubMed
Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30209243
