12 Apr 2019
Malattie rare – Encefalopatia epilettica, associata a una mutazione in CSNK1E
Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):281-287. doi: 10.1002/humu.23690. Epub 2018 Dec 8.
Recenti studi di sequenziamento dell’intero esoma (WES) hanno dimostrato il contributo delle mutazioni de novo (DNM) alle encefalopatie epilettiche (EE).
Qui, abbiamo eseguito la tecnica WES su quattro trii con sindrome di West e identificato tre mutazioni de novo (DNM) con perdita di funzione sia in CSNK1E (c.885 + 1G> A) che in STXBP1 (splicing, c.1111-2A> G, senza senso, p. ( Y519X)).
La mutazione di splicing in CSNK1E crea l’inserimento di 116 nuovi amminoacidi nella posizione 246 seguito da un codone di arresto prematuro.
Sia CSNK1E che STXBP1 hanno mostrato una più stretta relazione di coestrusione con i geni candidati all’epilessia oltre a quelli previsti per caso.
Inoltre, i geni coespressi con CSNK1E sono stati arricchiti nelle prime fasi prenatali in diverse regioni del cervello.
Per continuare a leggere la news in lingua originale:
Fonte: “A de novo pathogenic CSNK1E mutation identified by exome sequencing in family trios with epileptic encephalopathy.”, PubMed
Tratto da: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30488659