Malattie genetiche rare – Diagnosi clinico-centrica: prestazioni del parametro di pertinenza genetica a supporto delle decisioni dei clinici
L’articolo, pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive un approccio basato su un software 
finalizzato a fornire informazioni cliniche nel quadro dei laboratori di sequenziamento e della diagnosi, unitamente a input di natura clinica utili ai medici.
I ricercatori hanno sperimentato questo software esaminando 81 casi (su 216 soggetti). In 70 casi sono state individuate anomalie genetiche relative a fenotipi già descritti in precedenza, mentre 11 non erano mai state documentate (geni scoperti).
Nelle conclusioni, gli autori raccomandano la creazione di un ambiente clinician-friendly (favorevole al medico) per la correlazione clinica, poiché il clinico si trova nella posizione ideale per ricevere le informazioni cliniche necessarie all’interpretazione.
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/political/nl/edizione-del-29-ottobre.html
