a

Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

(+39) 000 0000 000

info@imalatiinvisibili.it
Via Monte Suello 1/12a – 16129 Genova (IT)

Salva

Articoli recenti

CF 95173870106

info@imalatiinvisibili.it

Via Monte Suello 1/12A

16129 Genova (IT)

Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi

Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della quale sono state descritte due forme.

È stato osservato un deficit della attività dell’isoforma eritrocitaria dell’AMP deaminasi in alcuni soggetti che presentano bassi livelli di acido urico nel plasma; tuttavia questo dato clinico non ha nessuna rilevanza.

Caratteristiche cliniche
Il deficit di mioadenilato deaminasi configura una malattia ereditaria del metabolismo energetico del muscolo, che si associa ad un deficit di attività dell’AMP deaminasi nei muscoli scheletrici.

È caratterizzato da dolori muscolari da sforzo, crampi e/o fatica precoce.

Circa 1-2% della popolazione caucasica è portatrice del difetto genico responsabile del deficit di mioadenilato deaminasi, ma solo una piccola percentuale dei portatori è sintomatica.

La prevalenza non è nota, ma sono state descritte diverse centinaia di pazienti. I due sessi sono colpiti con la stessa frequenza. La maggior parte dei pazienti lamenta sintomi dopo sforzo: fatica rapida, crampi e mialgie.

I sintomi compaiono durante l’infanzia, l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta o anche più tardi, con frequenze analoghe in tutte le classi di età.

Successivamente all’evoluzione dei sintomi nei primi anni, la malattia tende di solito a stabilizzarsi.

Non sono presenti segni di distrofia muscolare o di deperimento muscolare.

La malattia colpisce esclusivamente i muscoli scheletrici. I muscoli lisci e gli altri organi non sono colpiti, in quanto la malattia si associa a un deficit specifico di attività dell’adenilato deaminasi nei muscoli scheletrici.

La trasmissione è autosomica recessiva.

Cause
La maggior parte dei pazienti è omozigote per la mutazione nonsenso C34-T nel gene AMPD1 (adenosina monofosfato deaminasi 1).
Questa mutazione crea un codone di stop precoce, impedendo la sintesi della proteina enzimaticamente attiva.

Il deficit interrompe il ciclo purina-necleotide e, quindi, la produzione di energia muscolare.

Sorprendentemente, però, sono stati descritti soggetti asintomatici con deficit di AMP deaminasi, osservazione che suggerisce l’esistenza di altri fattori implicati nello sviluppo dei sintomi miopatici.

Diagnosi
La diagnosi si basa sulla colorazione istochimica o sull’analisi biochimica della biopsia muscolare, che mettono in evidenza un deficit di attività dell’adenilato deaminasi, oppure sulla identificazione molecolare della mutazione responsabile della malattia.

Al momento non è disponibile nessuna terapia medica.

I sintomi migliorano con la somministrazione di D-ribosio. Tuttavia, gli effetti di questo zucchero sono solo a breve termine e i benefici scompaiono nei giorni successivi alla somministrazione.

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=it&Expert=45