17 Giu 2017
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
“Sinonimi: Deficit di ACADM; Deficit di MCAD; Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; MCADD
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell’ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida, che si presentano spesso con ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni e coma; le crisi possono essere letali in assenza di un intervento medico di emergenza…”
Tratto da: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42