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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Sinonimi: Deficit di ACADM; Deficit di MCAD; Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; MCADD

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) è un difetto congenito dell’ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida, che si presentano spesso con ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni e coma; le crisi possono essere letali in assenza di un intervento medico di emergenza…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto dahttp://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42