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Difetti ereditari della coagulazione

Deficienza congenita dei fattori della coagulazione.

Deficit di protrombina
Il deficit diprotrombina è molto raro: ne sono documentati circa 50 casi.
I pazienti affetti sono stati suddivisi in due ampie categorie:

  • quelli con livelli plasmatici normali di una proteina anormale che ha attività biologica diminuita (disprotrombinemia);
  • quelli che presentano una biosintesi diminuita e i livelli plasmatici ridotti (ipoprotrombinemia).

L’ipoprotrombinemia è stata descritta come un disordine autosomico recessivo e nella maggior parte dei casi si tratta di individui di origine mediterranea.

I pazienti omozigoti presentano complicanze emorragiche e la loro attività coagulante protrombinica va dal 2 al 25 % di quella normale. Le complicanze emorragiche comprendono facilità alle ecchimosi, epistassi, sanguinamento gengivale; gli emartri spontanei sono rari.

Gli eterozigoti presentano livelli di attività protrombinica del 50% o più rispetto ai normali e sono asintomatici.

La disprotrombinemia congenita pure è trasmessa come autosomica recessiva e le manifestazioni emorragiche sono simili a quelle della ipoprotrombinemia congenita (Scriver C. et al., “The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease”, Eighth Edition).

Deficit di fattore VII
Il deficit congenito di fattore VII è un disordine molto raro. Si trasmette con modalità autosomica recessiva con espressione variabile ed alta penetranza.
Non c’e correlazione assoluta tra diminuzione del livello plasmatico di fattore VII e sintomatologia emorragica. Emorragie cerebrali si sono osservate nel 16% dei pazienti con questa condizione.
Altre comuni manifestazioni emorragiche comprendono facilità alle ecchimosi, epistassi, sanguinamento gengivale e menorragie. Gli emartri si manifestano solamente nei pazienti più compromessi.
Paradossalmente, alcuni pazienti con deficit congenito di fattore VII hanno manifestato tromboembolismo.

Deficit di fattore X
Il deficit completo di fattore X è ereditato come un disordine autosomico recessivo, benché anche gli eterozigoti presentino una subdola tendenza alle emorragie.
Clinicamente, un grave deficit di fattore X può assomigliare a una grave emofilia A o B, ma di solito l’artropatia cronica non è importante (Scriver C. et al., “The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease”, Eighth Edition).

Deficit di fattore IX
Il deficit di fattore IX provoca sanguinamento eccessivo dopo traumi o interventi chirurgici. Questo disordine è comune negli Ebrei Ashkenazi, in cui la prevalenza dei portatori e stimata dal 5 al 13%.
Il deficit di fattore IX è una condizione autosomica che si manifesta negli omozigoti. Gli eterozigoti presentano una deficienza parziale o ai limiti inferiori della norma.

Deficit di fattore di Hageman (deficti di fattore XII)
Il deficit di fattore XII non è associato a emorragie spontanee o postchirurgiche. Il più delle volte viene diagnosticato in soggetti asintomatici quando un aPTT occasionale risulta fortemente allungato. (Scriver C. et al., “The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease”, Eighth Edition).

Difetti della coagulazione vitamina K-dipendenti
(deficienza familiare multipla dei fattori della coagulazione di tipo III)
Un piccolo numero di pazienti sono stati descritti con deficit congeniti di protrombina e insieme di fattori VIII, IX e X. La gravà clinica era molto variabile: alcuni pazienti si presentavano fin dalla prima infanzia con gravi forme di sanguinamento, mentre in altri la diagnosi fu fatta tardivamente, in occasione di emorragie postchirurgiche o mucocutanee.

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